Enfermedad neurodegenerativa de la médula espinal, equivalente canino de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) humana por mutaciones de SOD1. La variante clásica (exón 2 del gen SOD1, descrita en 'todas las razas') produce una superóxido dismutasa 1 disfuncional y degeneración de los tractos largos de la médula, con parálisis progresiva de inicio en edad adulta. Es la forma más conocida de mielopatía degenerativa (DM) canina y se hereda de forma autosómica recesiva con penetrancia dependiente de la edad.

Aplica a 'todas las razas' en el test comercial; la variante SOD1 clásica está presente en muchas razas caninas. La frecuencia de portadores es alta en algunas razas (Pembroke Welsh corgi, Boxer, Caniche, Boyero de Berna, etc.) y baja o muy baja en otras. La incidencia clínica de DM es menor que la frecuencia de homocigotos, debido a la penetrancia incompleta.

- Ataxia y paresia de inicio en extremidades pélvicas, en adulto (a partir de mediana edad, según la raza)
- Propiocepción disminuida con reflejos conservados al inicio
- Atrofia muscular neurogénica progresiva
- Parálisis ascendente que puede llegar a las extremidades torácicas
- Conservación de micción/defecación al inicio; sin dolor manifiesto

La mielopatía degenerativa canina se describió hace décadas en razas como el Pastor alemán y el Pembroke corgi. En 2009, Awano y colaboradores identificaron mediante GWAS la variante del exón 2 de SOD1 asociada a la mayoría de los casos en razas como el Pembroke Welsh corgi, el Boxer y el Pastor alemán; la variante se conoce como clásica y está presente en muchas razas. Posteriormente se identificaron variantes adicionales de SOD1 en razas concretas (p. ej., la variante de exón 1 del Boyero de Berna) y se reconoció que la penetrancia del alelo clásico es incompleta.

- Testar los reproductores antes de la cubrición, especialmente en razas con frecuencia elevada de portadores (Pembroke corgi, Boxer, etc.)
- No cruzar dos portadores: riesgo del 25 % de homocigotos en cada camada
- Un portador puede cruzarse con un libre; la descendencia destinada a cría debe testarse y seleccionar preferentemente libres
- Recordar que un homocigoto no desarrollará necesariamente DM (penetrancia incompleta): no basar decisiones de eutanasia únicamente en el genotipo
- En razas con dos variantes de SOD1 (p. ej., Boyero de Berna) testar ambas y considerar el riesgo combinado
- Comunicar el estatus al comprador y al veterinario

Diagnóstico diferencial con otras causas de mielopatía crónica del adulto (hernia discal, compresión espinal, tumores, discospondilitis, mielopatía isquémica). La RM ayuda a excluir compresión; el LCR es inespecífico. La homocigosis para SOD1 es compatible con DM, pero no excluye otros diagnósticos y no predice el inicio clínico. En el Boyero de Berna, recordar la segunda variante de SOD1 (exón 1) y la necesidad de test combinado. Manejo de soporte: fisioterapia, movilización, prevención de úlceras de presión; no hay tratamiento curativo.

1. Awano T et al. 2009, análisis de asociación del genoma que revela una mutación de SOD1 en la mielopatía degenerativa canina (PMID 19188595)
2. Coates JR et al. 2010, mielopatía degenerativa canina (PMID 20732599)
3. OMIA:000261 Mielopatía degenerativa canina