Enfermedad ocular congénita del Irish soft-coated wheaten terrier debida a una variante del gen RBP4, que codifica la proteína de unión al retinol 4, implicada en el transporte de vitamina A durante el desarrollo embrionario. La alteración produce microftalmia (ojo pequeño) con pliegues y displasia retiniana congénitos. Es una causa genética identificada de malformación ocular en la raza y se hereda de forma autosómica recesiva.

Raza afectada: Irish soft-coated wheaten terrier. Fenotipo descrito en líneas concretas; sin cifras fiables de frecuencia de portadores en series grandes.

- Microftalmia bilateral desde el nacimiento (ojo pequeño)
- Pliegues retinianos congénitos y displasia/disorganización retiniana
- Posibles anomalías asociadas del segmento anterior
- Déficit visual variable según la gravedad, hasta ceguera
- Sin signos sistémicos en la mayoría de los casos

La microftalmia con pliegues retinianos del Irish soft-coated wheaten terrier se describió como entidad ocular congénita de la raza, lo que motivó su estudio genético. La identificación de una variante del gen RBP4 como causa molecular se publicó en la década de 2010, en el marco de los trabajos sobre genes del desarrollo ocular en el perro. El hallazgo permitió desarrollar una prueba de ADN para el cribado de reproductores en la raza.

- Testar los reproductores Irish soft-coated wheaten terrier con la prueba RBP4 antes de la primera cubrición
- No cruzar dos portadores: riesgo del 25 % de homocigotos afectos en cada camada
- Un portador puede cruzarse con un ejemplar libre; la descendencia destinada a cría debe testarse y seleccionarse preferentemente la libre
- Ante una camada con cachorros de ojos pequeños o pliegues retinianos, confirmar por oftalmología y test genético, y no repetir el cruce parental
- Excluir de la cría a animales homocigotos afectos
- Comunicar el estatus al comprador y registrar el resultado en el pedigrí

El fenotipo depende del genotipo de la madre (herencia materna): un cachorro homocigoto nacido de madre no homocigota no expresa la enfermedad. Confirmar con oftalmología y genotipado de RBP4. Existe conflicto de interés comercial en el estudio original (los autores comercializan el test).

Kaukonen M et al. 2018. Maternal Inheritance of a Recessive RBP4 Defect in Canine Congenital Eye Disease. Cell Rep. PMID: 29847795