La distrofia muscular de Duchenne es una miopatía progresiva causada por la ausencia de distrofina debida a variantes del gen DMD. En el Cavalier King Charles Spaniel se han descrito al menos dos variantes causales y cursa con debilidad, atrofia muscular y elevación marcada de creatina quinasa. Se hereda de forma recesiva ligada al cromosoma X.

Descrita en el Cavalier King Charles Spaniel. La distrofia muscular de Duchenne también está descrita en otras razas (Golden retriever, Rottweiler, Cocker spaniel, Labrador retriever, etc.), cada una con su propia variante de DMD; no deben extrapolarse entre razas.

- Debilidad muscular progresiva
- Marcha anormal y dificultad para abrir la mandíbula
- Atrofia muscular
- Elevación marcada de creatina quinasa sérica
- Signos de inicio en las primeras semanas de vida

Walmsley et al. (2010) describieron en el Cavalier King Charles Spaniel una variante en el sitio donador de splicing del exón 50 de DMD (c.7294+5G>T) que provoca la omisión del exón 50 y el truncamiento de la distrofina. Nghiem et al. (2017) identificaron en la misma raza una segunda variante, una deleción de 7 pb en el exón 42 (c.6051-6057delTCTCAAT, mRNA).

- Testar a las hembras emparentadas con animales afectados para identificar portadoras
- No criar con perros afectados ni con hembras portadoras
- Los machos afectados no deben destinarse a la cría
- Ante un cachorro macho con debilidad y CK elevada, considerar el estudio de DMD
- La confirmación molecular debe buscar las dos variantes descritas en la raza

La clínica y la ausencia de distrofina en biopsia muscular orientan el diagnóstico; la confirmación molecular requiere identificar la variante concreta, que es raza-específica. En el Cavalier se han descrito dos variantes distintas de DMD, por lo que una prueba que solo detecte una de ellas puede dar falsos negativos.

1. Walmsley GL et al. 2010. A duchenne muscular dystrophy gene hot spot mutation in dystrophin-deficient cavalier king charles spaniels is amenable to exon 51 skipping. PLOS One. PMID: 20072625
2. Nghiem PP et al. 2017. Whole genome sequencing reveals a 7 base-pair deletion in DMD exon 42 in a dog with muscular dystrophy. Mammalian Genome. PMID: 28028563
3. OMIA:001081-9615. Muscular dystrophy, Duchenne type. Online Mendelian Inheritance in Animals.