Variante del gen DVL2 (dishevelled-2, vía Wnt) asociada a malformaciones vertebrales caudales (cola en tornillo) y fenotipo braquicéfalo de tipo bulldog, dentro del espectro del síndrome de Robinow humano. Es un rasgo esquelético del desarrollo, no una enfermedad plaquetaria: esta prueba NO evalúa macrotrombocitopenia ni ninguna coagulopatía. La variante segrega con el fenotipo de forma autosómica recesiva totalmente penetrante en varias razas.

Documentada en Bulldog inglés y francés, Boston terrier, Shih tzu, Pit Bull, American Bulldog, AmStaff, Dogo de Burdeos, Carlino y mestizos (OMIA:002186). Frecuencias poblacionales de portadores: datos limitados.

- Plaquetas gigantes (macrotrombocitos) y trombocitopenia en hemograma
- Rasgos dismórficos de tipo Robinow: talla baja, anomalías faciales y esqueléticas
- Función plaquetaria habitualmente conservada, sin tendencia hemorrágica grave en la mayoría
- Diagnóstico diferencial con la MTC clásica por TUBB1

Mansour et al. (2018) identificaron por asociación de genoma completo en 100 perros una mutación con cambio de marco en DVL2 como la más asociada a la cola en tornillo, con segregación compatible con herencia recesiva totalmente penetrante para las malformaciones caudales en Boston terrier, Shih tzu, Pit Bull y mestizos. Niskanen et al. (2021) confirmaron en 1.954 perros de 15 razas la asociación con malformaciones vertebrales caudales y fenotipo braquicéfalo, y plantearon como hipótesis vínculos adicionales con síndrome obstructivo respiratorio y cardiopatías congénitas (no confirmados).

- Testar a los reproductores de las razas afectadas antes de la cubrición.
- No cruzar dos portadores: riesgo del 25 %% de homocigotos con malformaciones vertebrales.
- Un portador puede cruzarse con un libre; testar la descendencia destinada a cría.
- En homocigotos, vigilancia veterinaria de columna, respiración y corazón (los vínculos con BOAS y cardiopatías son hipótesis en estudio, no indicación directa).
- Esta prueba no evalúa plaquetas: ante trombocitopenia, estudiar las causas propias (TUBB1, GP9, MYH9, inmunomediadas).

Diagnóstico diferencial de malformaciones vertebrales (hemivértebras de otras etiologías) y de braquicefalia. La cola en tornillo es un rasgo morfológico con consecuencias ortopédicas y neurológicas potenciales, no una coagulopatía: no solicitar hemograma buscando MTC por esta variante. Pruebas de imagen (RX/TAC) caracterizan las malformaciones.

1. Mansour TA et al. 2018, asociación de genoma completo en 100 perros identifica mutación con cambio de marco en DVL2 y fenotipo tipo Robinow (PMID 30521570)
2. Niskanen JE et al. 2021, la variante DVL2 contribuye al fenotipo braquicéfalo y anomalías vertebrales caudales (PMID 33599851)
3. OMIA:002186 Cola en tornillo / síndrome tipo Robinow (DVL2)