Prueba genética del locus S (white spotting) del perro, basada en una inserción SINE en la región reguladora del gen MITF. Determina si el animal porta el alelo sp (piebald/spotting) responsable del blanco irregular de pecho, extremidades y frente. En el Labrador retriever informa sobre el blanco menor de pecho y dedos, fenotipo habitual y considerado aceptable según el estándar. No es una prueba de enfermedad.

Raza aplicable: Labrador retriever. El blanco menor de pecho/patas es fenotipo común en la raza, y el alelo sp está ampliamente distribuido; no se dispone de cifras fiables de frecuencia publicadas para series grandes. La inserción sp aparece en numerosas razas caninas con patrón manchado.

- Sin signos clínicos: variante de fenotipo de capa
- Manchas blancas en pecho, pies, hocico y/o punta de la cola
- Mayor extensión de blanco en homocigotos sp/sp que en heterocigotos
- Posibles portadores ocultos con blanco mínimo

El locus S del perro se estudió por genética clásica desde hace décadas (serie alélica S, si, sp, sw). En 2007, Karlsson y colaboradores identificaron por GWAS la inserción SINE en el gen MITF asociada al blanco irregular (white spotting) del perro, lo que permitió desarrollar la prueba molecular para el alelo sp. La cuantificación del blanco es compleja y depende además de modificadores poligénicos, de modo que el resultado del test no predice el porcentaje exacto de blanco, sino el genotipo en MITF.

- Genotipa los reproductores en locus S si el estándar o el criadero restringen el blanco
- sp/sp tiende a producir más blanco: valora el cruce según el objetivo de capa
- S/sp con S/S produce descendencia predominantemente sólida con algo de blanco menor
- Recuerda que la cantidad real de blanco la modulan muchos genes adicionales, no solo MITF
- No priorices la ausencia de blanco sobre criterios sanitarios o de temperamento

El resultado de MITF predice tendencia, no porcentaje exacto de blanco. El patrón 'Irish spotting' (cruz blanca, collar, pies) interactúa con otros modificadores no testados. En razas con estándar restrictivo del blanco (como el Labrador, donde el blanco excesivo se penaliza), el test ayuda a planificar cruces, pero la valoración fenotípica sigue siendo la referencia. No extrapoloes el resultado a salud.

1. Karlsson EK et al. (2007) Efficient mapping of mendelian traits in dogs through genome-wide association. Nat Genet 39:1321-1328. PMID: 17906626
2. OMIA:000214-9615 — Coat colour, white spotting (MITF) in Canis lupus familiaris (dog).
3. (Contexto sordera) Strain GM (2015) The Genetics of Deafness in Domestic Animals. Front Vet Sci 2:29. PMID: 26664958