Prueba genética de color de capa que determina el genotipo del locus Extensión (E, gen MC1R) para el alelo e1 (rojo recesivo) y, según el panel, el locus K (Dominant Black, gen CBD103) en el Caniche. El alelo e1 en homocigosis (e1/e1) bloquea la producción de eumelanina y da capa roja/apricot, característica de muchas líneas de la raza. No es una prueba de enfermedad: informa sobre el fenotipo de la capa y permite planificar cruces de color. El nombre comercial combina la nomenclatura del locus E (e1) con la del K-locus, ambos del panel clásico de color canino.

Raza aplicable: Caniche. El alelo e1 está presente y es frecuente en líneas de capa apricot y roja de la raza; no se publican habitualmente cifras fiables de frecuencia de portadores en series grandes. La variante e1 se encuentra también en muchas otras razas caninas (Golden retriever, Labrador, Setter irlandés, etc.).

- Sin signos clínicos: variantes de fenotipo de capa
- Capa roja/apricot en homocigotos e1/e1
- Capa eumelánica (negro/marrón) en presencia de al menos un alelo E funcional
- Posibilidad de portadores ocultos E/e1 que fenotípicamente no muestran rojo
- El resultado del K-locus modula la expresión del patrón (KB bloquea el patrón agutí)

El locus Extension canino se asignó al gen MC1R a comienzos de los años 2000: Newton et al. (2000) y Everts et al. (2000) identificaron de forma independiente la mutación sin sentido c.916C>T (p.Arg306Ter) asociada al color amarillo/rojo recesivo, hoy denominado alelo e1. La nomenclatura e1/e2/e3 se estableció al describirse variantes adicionales de pérdida de función en MC1R. El locus K (Dominant Black, gen CBD103) se identificó en 2007 (Candille et al.) como una beta-defensina con alelo dominante K^B.

- Genotipa los reproductores para E y K antes de planificar cruces de color
- Dos portadores E/e1 entre sí pueden producir crías rojas (25 %) aunque ambos padres sean de capa oscura
- Un e1/e1 con cualquier pareja de capa oscura portadora puede producir rojo
- Recuerda la epistasis del K-locus: un homocigoto e1/e1 ya no muestra eumelanina, por lo que el genotipo en B y K queda enmascarado en el fenotipo
- No priorices el color de capa sobre criterios sanitarios o de temperamento en la selección

Interpreta siempre el resultado junto con los demás loci del panel de color (B para marrón, D para dilución, A para agutí). En el Caniche, el apricot y el rojo son fenotipos e1/e1; el blanco puede deberse a intensidad del rojo (modificadores no siempre testados) o a otros loci. El genotipado de MC1R no informa sobre otros loci sin testarse por separado. No extrapoles resultados de color a conclusiones de salud.

1. Newton JM et al. 2000. Melanocortin 1 receptor variation in the domestic dog. Mamm Genome. PMID: 10602988
2. Everts RE et al. 2000. Identification of a premature stop codon in the melanocyte-stimulating hormone receptor gene (MC1R) in Labrador and Golden retrievers with yellow coat colour. Anim Genet. PMID: 10895310
3. Candille SI et al. 2007. A beta-defensin mutation causes black coat color in domestic dogs. Science. PMID: 17947548
4. Dürig N et al. 2018. Two MC1R loss-of-function alleles in cream-coloured Australian Cattle Dogs and white Huskies. Anim Genet. PMID: 29932470
OMIA001199-9615 / OMIA001416-9615.