Leucodistrofia hereditaria descrita en el Schnauzer estándar, caracterizada por degeneración vacuolar de la sustancia blanca del sistema nervioso central. Produce signos neurológicos progresivos de inicio neonatal-juvenil. Es de herencia autosómica recesiva y está causada por una variante en el gen TSEN54.

Schnauzer estándar (la evidencia molecular corresponde a esta variedad; las menciones a las variedades mini, mediana y gigante no están respaldadas por la fuente de la variante). Datos limitados sobre frecuencias poblacionales.

- Inicio neonatal-juvenil (poco después del nacimiento o antes de las 4 semanas)
- Apatía y vocalización disfórica
- Ataxia hipermetrica y temblor de intención
- Inclinación de la cabeza (head tilt) y deambulación circular
- Déficits propioceptivos y tetraparesia espástica
- Convulsiones y estrabismo ventral en algunos casos

Störk et al. (2019) describieron una leucodistrofia hereditaria en cachorros de Schnauzer estándar, con signos poco después del nacimiento o antes de las 4 semanas, y mediante análisis de ligamiento y mapeo de homocigosis identificaron la variante homocigota TSEN54 c.371G>A p.(Gly124Asp), perfectamente asociada al fenotipo en 12 afectados y unos 1000 controles. El hallazgo resolvió la base molecular de la enfermedad.

- Vigilar líneas con antecedentes de animales afectados
- No repetir cruces que hayan producido descendencia afectada
- Identificar portadores en líneas de riesgo cuando se disponga de prueba genética
- Mantener la diversidad genética al sustituir líneas portadoras
- Excluir de la cría a animales afectados

Diagnóstico diferencial con otras leucodistrofias y desmielinizantes caninas y con causas de ataxia neonatal del cachorro. La resonancia magnética muestra lesiones de la sustancia blanca. La confirmación es molecular (TSEN54 c.371G>A). El manejo es de soporte y el pronóstico es grave.

1. Störk T et al. 2019. TSEN54 missense variant in Standard Schnauzers with leukodystrophy. PLoS Genet 15(10):e1008411. PMID: 31584937
2. OMIA:002215-9615. Leukodystrophy, TSEN54-related, perro.