La acrodermatitis letal (LAD) es una enfermedad genética grave del Bull terrier y del Bull terrier miniatura, de herencia autosómica recesiva, causada por un defecto de splicing en el gen MKLN1. Cursa con lesiones cutáneas erosivas y descamativas en extremidades y hocico, diarrea, neumonía, retraso del crecimiento e inmunodeficiencia (con descenso de IgA), y suele ser letal antes de los dos años.

Descrita en Bull terrier y Bull terrier miniatura. No se dispone de frecuencias de portadores poblacionales fiables; la variante no se ha encontrado en otras razas analizadas.

- Lesiones cutáneas eritematosas, descamativas y erosivas o ulceradas con costras en pies, extremidades distales, codos, corvejones y hocico
- Hiperqueratosis de las almohadillas y deformación de las uñas
- Paladar duro anormalmente arqueado, a menudo impactado con restos de comida
- Diarrea
- Neumonía y otras infecciones recurrentes
- Descenso de IgA e inmunodeficiencia
- Retraso del crecimiento y del desarrollo
- Dilución del pelaje en zonas pigmentadas
- Muerte o eutanasia antes de los dos años

Descrita clínicamente en el Bull terrier hace décadas, su base molecular se identificó en 2018: Bauer et al. hallaron mediante secuenciación de genoma completo una variante intrónica en MKLN1 que altera el splicing y provoca el salto del exón 4 con cambio del marco de lectura. La variante mostró asociación perfecta en una cohorte combinada de Bull terrier y Bull terrier miniatura (46 casos y 294 controles) y estaba ausente en 462 perros de otras 62 razas.

- Genotipar a los reproductores de Bull terrier y Bull terrier miniatura
- No cruzar dos portadores: riesgo del 25 % de cachorros afectos
- Un portador puede cruzarse con un ejemplar libre; testar la descendencia destinada a cría
- Excluir de la reproducción a los homocigotos afectos
- Confirmar el estatus antes de cualquier cruce, dado que los portadores son sanos

El diagnóstico diferencial incluye otras dermatopatías e inmunodeficiencias caninas. La combinación de lesiones acrales, paladar arqueado, diarrea e infecciones recurrentes en un Bull terrier joven es muy sugestiva. La confirmación es molecular (MKLN1). Es importante no confundir esta entidad con otras acrodermatitis o con la dilución de color simple.

1. Bauer A et al. 2018. MKLN1 splicing defect in dogs with lethal acrodermatitis. PLoS Genet. PMID: 29565995
OMIA002146-9615.