Seudohermafroditismo masculino (síndrome de feminización testicular) por disfunción del receptor de andrógenos. Animales con cariotipo XY y fenotipo femenino, sin ovarios funcionales e infértiles. Herencia ligada al X recesiva. La prueba es complementaria del examen clínico y del cariotipo.

Cuarto de Milla. Frecuencias: datos limitados.

- Fenotipo externo femenino con cariotipo XY
- Ausencia de celo y de ovarios funcionales
- Gónadas testiculares, a menudo intraabdominales
- Infertilidad

El dosier recoge la variante AR1 regulatoria NC_009175.3:g.52728703A>G (NM_001163891.1:c.1A>G). No consta autor ni año.

- Genotipar yeguas para detectar portadoras
- Evitar el uso de portadoras si se busca eliminar el alelo
- Asesorar sobre el 50 % de machos afectados en la descendencia de una portadora
- Confirmar cariotipo en animales con fenotipo dudoso

Diagnóstico diferencial con XY sex reversal (SRY), mosaicismo 63,X/64,XY y otras insensibilidades a andrógenos (AR2–AR6). Complementarias: cariotipo y ecografía gonadal.

1. OMIA:000991 Insensibilidad a andrógenos del caballo (variante AR1)