La epidermólisis bullosa juntural (JEB) del Braco alemán es una genodermatosis hereditaria autosómica recesiva que cursa con fragilidad cutánea y formación de ampollas en la unión dermo-epidérmica (lámina lúcida). Está causada por una inserción de ADN satélite de 6,5 kb en el intrón 35 del gen LAMA3, que codifica la cadena alfa-3 de la laminina 5, con reducción de su expresión. Afecta a piel y mucosas y no tiene tratamiento curativo.

JEB documentada en el Braco alemán de pelo corto (German shorthaired pointer); estudios italianos describen su prevalencia y tendencia genética en la raza.

- Ampollarización y desprendimiento de la piel desde el nacimiento o las primeras semanas
- Lesiones en boca, hocico y extremidades
- Onicomadesis (pérdida de uñas)
- Úlceras en almohadillas y mucosas
- Dificultad para alimentarse y retraso del crecimiento
- Lesiones laríngeas/faríngeas graves en casos severos e infecciones secundarias

La JEB se reconoció en el Braco alemán como modelo animal natural de la JEB humana. En 2005, Capt y colaboradores identificaron la mutación causal en LAMA3 (inserción de 6,5 kb en el intrón 35) y establecieron el perro como modelo de terapia génica. Estudios italianos posteriores han monitorizado la prevalencia y la tendencia genética en la raza.

- Testar a los reproductores de Braco alemán antes de la cría
- No cruzar dos portadores (25 % de descendencia afectada)
- Un portador puede cruzarse con un ejemplar libre; testar la descendencia destinada a cría
- Evitar el uso de líneas portadoras y registrar los resultados
- Por la gravedad y ausencia de tratamiento curativo, priorizar la prevención

El diagnóstico diferencial incluye otras formas de epidermólisis bullosa (simplex, distrófica) y dermatosis ampollosas autoinmunes. La biopsia con inmunofluorescencia y microscopía electrónica localiza la separación en la lámina lúcida; la confirmación es genética. Se han descrito variantes adicionales de LAMA3 en otras razas, distintas de la del Braco alemán, por lo que la prueba debe ser específica de la variante.

1. Capt A et al. 2005. Inherited junctional epidermolysis bullosa in the German Pointer: establishment of a large animal model. J Invest Dermatol. PMID: 15737193
2. Pertica G et al. 2010. Prevalence of inherited junctional epidermolysis bullosa in German shorthaired pointers bred in Italy. Vet Rec. PMID: 21257512
3. Frattini S et al. 2021. Genetic trend of the junctional epidermolysis bullosa in the German shorthaired pointer in Italy. Vet Rec Open. PMID: 34457315
4. OMIA:001677-9615.