Ictiosis congénita autosómica recesiva del Golden retriever, con dos formas moleculares: ICH1, por mutación de PNPLA1, y ICH2, por una deleción en ABHD5 (α/β-hydrolase domain-containing 5), descrita en 2022 en Golden Retrievers norteamericanos. Ambas comparten la vía de biosíntesis de acilceramidas ω-O de la barrera cutánea y producen descamación generalizada desde el nacimiento. La prueba genética es complementaria del examen dermatológico.

Raza afectada: Golden retriever. ICH1 (PNPLA1) es relativamente frecuente en la raza; ICH2 (ABHD5) se ha descrito solo en líneas norteamericanas y parece rara. Frecuencias poblacionales exactas por país: datos limitados.

- Escamas blanquecinas o negruzcas generalizadas desde las primeras semanas de vida
- Escamas finas a grandes y lamelares, adheridas, sobre todo en tronco y zona lumbar
- Pelaje de aspecto graso o desgreñado en algunos casos
- En ICH2, escamas más graves y adherentes que en ICH1 según los criadores
- Hiperqueratosis ortoqueratósica laminada/compacta con hipergranulosis y acantosis leve en histología
- No hay eritema inflamatorio marcado (forma no epidermolítica)
- Los perros heterocigotos son clínicamente normales

La ictiosis del Golden retriever se describió clínicamente en 2007-2008 (Mauldin, Credille, Casal) y se caracterizó como ictiosis no epidermolítica de retención, autosómica recesiva, con inicio en las primeras semanas de vida. En 2012, Grall y colaboradores realizaron un GWAS con solo 40 Golden retrievers (20 afectos y 20 controles) y mapearon el locus al cromosoma 12; la resecuenciación del gen candidato PNPLA1 reveló una mutación indel en el exón 8 (c.1445_1447delinsTACTACTA, p.Asn482Ilefs*11) que introduce un codón de parada prematuro y segrega perfectamente con la enfermedad. El hallazgo canino permitió identificar PNPLA1 como un nuevo gen de ictiosis humana, al encontrar mutaciones en dos familias humanas con ARCI. En 2022, Kiener y colaboradores investigaron 14 Golden retrievers con ictiosis no portadores de la variante PNPLA1: la resecuenciación completa del genoma y la segregación en una familia grande identificaron una deleción de 14 pares de bases en el exón 7 de ABHD5 (c.1006_1019del, p.Asp336Serfs*6), que altera los últimos 14 codones del dominio α/β-hidrolasa y es responsable de una nueva forma que se propuso denominar ICH2. La variante solo se encontró en Golden retrievers norteamericanos.

- Testar los reproductores de Golden retriever con un panel combinado PNPLA1 + ABHD5 antes de la cubrición, especialmente si son de ascendencia norteamericana
- No cruzar dos portadores de la misma variante: riesgo del 25 % de homocigotos afectos en cada camada
- Un portador de valor puede cruzarse con un libre; la descendencia destinada a cría debe testarse y, idealmente, sustituir progresivamente al portador por descendientes libres, sin estrechar el pool génico (importante en razas con frecuencia elevada como Golden retriever para ICH1)
- Excluir de la cría a animales homocigotos afectos para cualquiera de las dos variantes
- Ante Golden retriever con escamas generalizadas desde la lactancia, solicitar test combinado PNPLA1+ABHD5 antes de cualquier cruce de los padres
- Comunicar el estatus al comprador y registrar el resultado en el pedigrí; recordar que un perro "libre" de ICH1 puede ser portador de ICH2, por lo que el panel completo es preferible al test único PNPLA1

Diagnóstico diferencial con otras ictiosis caninas (SLC27A4 del Gran danés, NIPAL4 del Bulldog americano, KRT10 del Norfolk terrier, TGM1 del Jack Russell terrier), con dermatitis atópica (suele ser pruriginosa y de inicio más tardío, mientras la ictiosis congénita no suele picar), seborrea primaria, demodicosis y endocrinopatías. La biopsia con microscopía electrónica (cuando esté disponible) muestra alteraciones en la barrera lipídica. El manejo es paliativo: emolientes, baños queratolíticos (ácido salicílico, urea) y control de sobreinfecciones. El test genético es la herramienta clave para el consejo de cría en una raza con frecuencia de portadores muy elevada para ICH1.

1. Grall A et al. 2012, mutaciones de PNPLA1 causan ictiosis congénita autosómica recesiva en Golden retriever y humanos (PMID 22246504)
2. Kiener S et al. 2022, deleción con cambio de marco en ABHD5 en Golden Retrievers con ictiosis (PMID 34791225)
3. OMIA:001588 Ictiosis congénita (PNPLA1) del Golden retriever