Prueba molecular para la paraqueratosis nasal hereditaria (HNPK), dermatosis monogénica autosómica recesiva del Labrador retriever que produce costras y fisuras en el plano nasal desde edades tempranas. Afecta a la piel del hocico y compromete el bienestar por molestia, fisuración y riesgo de sobreinfección, sin afectar otros sistemas. La prueba informa del estatus libre/portador/afecto para la variante del Labrador.

Raza principal: Labrador retriever. También descrita en Greyhound, con una variante distinta (OMIA:001373-9615). No hay estimas de frecuencia poblacional verificables para poblaciones españolas: datos limitados.

- Costras y fisuras en el plano nasal
- Hiperqueratosis nasal seca y áspera
- Eritema localizado y descamación
- Molestia al roce del hocico
- Sin afectación sistémica; los animales afectados por lo demás están sanos

La HNPK del Labrador se describió clínicamente a comienzos de los 2000 (Pagé et al., 2003), con herencia autosómica recesiva. Jagannathan et al. (2013) la mapearon por GWAS al cromosoma 2 canino y, mediante secuenciación del gen candidato, identificaron la variante causal missense en SUV39H2 (c.972T>G, p.(N324K)). Balmer et al. (2021) demostraron el mecanismo epigenético: la pérdida de SUV39H2 desregula la conversión de destino de las células madre y progenitoras epidérmicas. En 2018 Bauer et al. describieron una variante de splicing distinta en SUV39H2 en Greyhounds con parakeratosis nasal, lo que confirma heterogeneidad alélica entre razas.

- Genotipar a los reproductores antes de la cubrición.
- No cruzar portador x portador (riesgo 25 % de homocigotos afectos); portador x libre no produce afectos y da 50 % de portadores.
- Un animal afecto no debe reproducirse; un portador puede cruzarse con un libre sin generar afectos.
- Tras un caso clínico confirmado, no repetir el cruce parental y comunicar el estatus al comprador.

Diagnóstico diferencial con lupus eritematoso cutáneo, dermatofitosis, pemphigus foliáceo y otras queratopatías nasales. La confirmación histopatológica muestra paraqueratosis marcada con retención de núcleos en el estrato córneo y lagos de suero, sin atipia. Manejo sintomático con hidratantes y queratolíticos tópicos. La variante missense de SUV39H2 es específica del Labrador; en otras razas la hiperqueratosis nasal puede tener otra causa.

1. Jagannathan V, Bannoehr J, Plattet P, et al. A mutation in the SUV39H2 gene in Labrador Retrievers with hereditary nasal parakeratosis (HNPK) provides insights into the epigenetics of keratinocyte differentiation. PLoS Genet. 2013;9(10):e1003848. PMID: 24098150.
2. Bauer A, Nimmo J, Newman R, et al. A splice site variant in the SUV39H2 gene in Greyhounds with nasal parakeratosis. Anim Genet. 2018. PMID: 29423952.
3. Balmer P, Hariton WVJ, Sayar BS, et al. SUV39H2 epigenetic silencing controls fate conversion of epidermal stem and progenitor cells. J Cell Biol. 2021;220(4):e201908178. PMID: 33604655.
4. Bannoehr J, Balmer P, Stoffel MH, et al. Abnormal keratinocyte differentiation in the nasal planum of Labrador Retrievers with hereditary nasal parakeratosis (HNPK). PLoS One. 2020. PMID: 32119674.
5. Pagé N, Paradis M, Lapointe JM. Hereditary nasal parakeratosis in Labrador Retrievers. Vet Dermatol. 2003;14(2):67-73. PMID: 12662268.
6. OMIA:001373-9615. Nasal parakeratosis in Canis lupus familiaris. https://omia.org/OMIA001373/9615/