Hipotiroidismo congénito con bocio del Perro de Agua español: defecto de síntesis hormonal tiroidea (dishormonogénesis) por ausencia de actividad de la tiroperoxidasa (TPO). Los cachorros afectos presentan retraso del crecimiento, pelaje disperso, letargo e intolerancia al frío, con hormonas tiroideas bajas (T4, T3). El defecto molecular es una inserción de guanosina en el exón 1 de TPO (tracto poli-G de 8 nt, estructura génica canino-específica). Se hereda de forma autosómica recesiva. El test genético complementa al diagnóstico hormonal; el tratamiento es levotiroxina oral de por vida.

Raza afectada: Perro de Agua español (documentada en dos cachorros medio-hermanos; Fyfe et al. 2013). Frecuencia poblacional: datos limitados.

- Retraso en el crecimiento (esqueleto pequeño)
- Pelaje sparse, fino y sin brillo
- Letargo severo
- Dificultad para regular la temperatura corporal (intolerancia al frío)
- Retraso en el desarrollo neurológico
- Debilidad muscular
- Cara hinchada (facies hipotiroidea)
- Bradicardia (corazón lento)
- Estreñimiento

En 2013, Fyfe y colaboradores describieron CHG en dos cachorros medio-hermanos de Perro de Agua español con ausencia documentada de actividad TPO y proteína inmunorreactiva indetectable en el tejido tiroideo. La inserción de guanosina segregaba con el alelo de enfermedad en la raza y no se observaba en perros no emparentados de otras razas. La comparación con otros mamíferos reveló que el tracto poli-G obliga a un sitio alternativo de inicio de traducción, una característica específica de cánidos. El CHG por defecto de TPO se ha descrito también en otras razas (p. ej. Tenterfield terrier, Dodgson 2012).

- Testar a los reproductores con la prueba de la inserción TPO antes de la cubrición.
- No cruzar dos portadores: riesgo del 25 %% de homocigotos afectos.
- Un portador puede cruzarse con un libre; testar la descendencia destinada a cría.
- Ante cachorros con retraso de crecimiento, pelaje disperso y letargo, solicitar T4/T3 y confirmar con test genético.
- Con tratamiento precoz con levotiroxina el pronóstico es bueno; registrar casos en el pedigrí.

El diagnóstico se sospecha por signos clínicos + hormonas tiroideas bajas (T4, T3). El test genético confirma.

El tratamiento es de por vida: levotiroxina (T4 sintética) oral diaria. La dosis se ajusta según niveles hormonales y respuesta clínica.

Con tratamiento adecuado, los perros afectados pueden tener una vida relativamente normal. El pronóstico es bueno si se diagnostica tempranamente y se mantiene el tratamiento.

La detección temprana es crucial: el tratamiento inmediato después del nacimiento mejora significativamente el pronóstico neurológico.

1. Fyfe JC et al. 2013, mutación de TPO revela estructura génica canino-específica; CHG en dos cachorros de Perro de Agua español (PMID 23223904)
2. Dodgson SE et al. 2012, hipotiroidismo congénito con bocio en Tenterfield terriers (PMID 23113744)
3. OMIA:000536 Hipotiroidismo congénito con bocio (dishormonogénesis)