El hipotiroidismo congénito es una enfermedad hereditaria en la que la glándula tiroides no produce hormonas tiroideas de forma suficiente desde el nacimiento, generalmente por un defecto de la síntesis hormonal (organificación del yodo) que cursa con bocio. Afecta al metabolismo y al desarrollo: los gatitos crecen poco, son apáticos, estreñidos y presentan piel y pelo alterados. Sin tratamiento con levotiroxina el retraso de crecimiento y el deterioro cognitivo se vuelven irreversibles, pero con diagnóstico precoz el pronóstico es razonable.

Van Poucke et al. (2022) encontraron la variante c.514G>A en 15 razas, con una frecuencia alélica estimada del 9 % en los gatos no diagnosticados analizados; todos los gatos afectados eran homocigotos. Las razas incluyen British shorthair, Azul ruso y poblaciones domésticas de pelo corto, semilargo y largo. Las frecuencias por raza son escasas: datos limitados.

- Retraso de crecimiento y enanismo desproporcionado con huesos cortos
- Letargia, somnolencia y pocas ganas de jugar
- Estreñimiento persistente
- Piel gruesa, alopecia y pelo seco y quebradizo
- Bocio (agrandamiento de la glándula tiroides) perceptible en el cuello
- Erupción dentaria retardada, cráneo grande con mandíbula y orejas cortas
- Alteraciones del sistema nervioso central y periférico

El hipotiroidismo congénito con bocio se documentó en colonias y familias de gatos domésticos, estableciéndose su patrón autosómico recesivo mediante el estudio de camadas afectadas (Mazrier et al., 2003). La caracterización bioquímica apuntó a un defecto de la tiroidoperoxidasa (TPO). Morrow et al. (2006) propusieron una deleción en el intrón 9 de TPO, y Giger et al. (2015) describieron la variante c.1333G>A p.(Ala445Thr) (nomenclatura actual c.1418G>A p.(Ala473Thr)) en gatos de pelo corto doméstico. Van Poucke et al. (2022) identificaron la principal variante causal actual, c.430G>A p.(Gly144Arg) (nomenclatura actual c.514G>A p.(Gly172Arg)), en 11 gatos afectados de 10 familias y 15 razas. Gallego-Munevar et al. (2024) publicaron un caso clínico con una mutación nueva en TPO y variantes heterocigotas de significado incierto, con sospecha de expresión monoalélica.

- Testar los reproductores de las razas incluidas: identifica libres y portadores.
- No cruzar dos portadores entre sí.
- Un portador puede cruzarse con un libre; testar la descendencia destinada a cría.
- Ante gatitos con crecimiento retardado y letargia, pedir perfil tiroideo completo (T4 total y libre, TSH) antes de descartar otras causas.

Diagnóstico diferencial con enanismo hipofisario, malnutrición, otras enfermedades óseas congénitas y lipidosis hepática felina. El laboratorio muestra T4 baja con TSH elevada y colesterol frecuentemente alto; la gammagrafía tiroidea es compatible con un defecto de organificación del yodo. El tratamiento con levotiroxina es eficaz si se inicia pronto: la respuesta de crecimiento y actividad en pocas semanas confirma el diagnóstico. Vigilar la sobredosificación (taquicardia, pérdida de peso, inquietud) con controles hormonales periódicos. Deben distinguirse la variante principal c.514G>A y la variante histórica c.1418G>A, ya que no son equivalentes.

1. Van Poucke M, Van Renterghem E, Peterson ME, et al. Association of recessive c.430G>A (p.(Gly144Arg)) thyroid peroxidase variant with primary congenital hypothyroidism in cats. J Vet Intern Med. 2022;36(5):1597-1606. PMID: 36054182.
2. Lyons LA. DNA mutations of the cat: the good, the bad and the ugly. J Feline Med Surg. 2015;17(3):203-219. PMID: 25701860.
3. Gallego-Munevar C, Carrillo-Godoy N, Rondón-Barragán IS. Molecular detection of a novel mutation in the TPO gene associated with congenital hypothyroidism in a cat: Case report. J Adv Vet Anim Res. 2024;11(4):1030-1036. PMID: 40013294.
4. OMIA:000536-9685. Hypothyroidism, congenital in Felis catus. https://omia.org/OMIA000536/9685/