Trastorno muscular hereditario del gato de raza Burmese (y razas emparentadas) causado por una pérdida de función del gen WNK4. Produce episodios recurrentes de debilidad muscular y parálisis por hipopotasemia (descenso del potasio en sangre), con recuperación entre crisis. No es una parálisis periódica hipercalcémica y no cursa con alteraciones del calcio. La prueba detecta el alelo causal e identifica portadores; es complementaria, no sustitutiva, del examen clínico y de la analítica.

Raza aplicable: Burmese y razas emparentadas. La hipopotasemia periódica es una enfermedad reconocida de la raza, pero no hay frecuencias de portadores publicadas de forma sistemática (datos limitados).

- Episodios recurrentes de debilidad muscular generalizada (sobre todo cuello y miembros)
- Marcha rígida, incapacidad para mantenerse en pie y, en crisis graves, parálisis
- Flexión ventral del cuello y dificultad para levantar la cabeza
- Hipopotasemia marcada durante los episodios (potasio sérico bajo)
- Creatina quinasa normal o poco elevada
- Estado mental y digestión conservados; recuperación entre crisis
- Los episodios pueden desencadenarse por estrés, ayuno o esfuerzo

La hipopotasemia periódica felina se reconoció en gatos Burmese con episodios de debilidad y niveles bajos de potasio. En 2012, Gandolfi y colaboradores identificaron mediante estudio de asociación del genoma completo una variante sin sentido en WNK4 como causa del cuadro, estableciendo el primer modelo animal natural de hipopotasemia por WNK4. En 2015, Malik y colaboradores revisaron la presentación clínica y los datos genéticos en Burmese y razas emparentadas. La prueba de portadores se emplea en la cría de la raza.

- Testar a los reproductores Burmese y de razas emparentadas antes de la cubrición
- No cruzar dos portadores: 25 % de homocigotos afectos
- Un portador puede cruzarse con un gato libre; testar la descendencia destinada a cría
- Excluir de la cría a los gatos afectos y a los portadores conocidos
- En animales portadores, evitar factores desencadenantes (estrés, ayuno prolongado) y vigilar el potasio sérico

Diagnóstico diferencial con otras causas de debilidad episódica e hipopotasemia en el gato (lesiones de cola de caballo, pérdidas digestivas o renales de potasio, miastenia, tóxicos). La hipopotasemia durante el episodio junto con la raza Burmese orientan; la confirmación es molecular. El tratamiento de las crisis incluye suplementos de potasio y manejo del desencadenante. No confundir con formas hipercalcémicas, que no existen en el gato.

1. Gandolfi B et al. 2012, First WNK4-hypokalemia animal model identified by genome-wide association in Burmese cats. PLoS One 7(12):e53173. PMID: 23285264. 2. Malik R et al. 2015, Periodic hypokalaemic polymyopathy in Burmese and closely related cats: a review including the latest genetic data. J Feline Med Surg 17(5):417-26. PMID: 25896241. OMIA:001759-9685.