La hipomineralización dental del Border Collie es un trastorno hereditario del desarrollo dental, modelo canino del síndrome de Raine humano. Produce esmalte y dentina deficientes en mineralización, con desgaste dentario severo, exposición pulpar, pulpitis y necesidad de extracciones. Afecta a la dentición decidua y permanente. En el perro no se ha descrito la displasia esquelética progresiva que caracteriza al síndrome de Raine humano.

Border Collie: frecuencia de portadores del 11 % en la población muestreada. No se detectaron portadores en 186 perros de otras 20 razas, lo que apoya que la variante es específica de raza.

- Desgaste dentario severo (atrición no explicable por contacto anómalo ni por masticación abrasiva)
- Esmalte fino, mate y con decoloración parda; dentina con zonas globulares anómalas
- Exposición pulpar y pulpitis con dolor
- Pérdida de corona y necesidad de extracción de múltiples dientes
- Afección de dentición decidua y permanente
- No se ha documentado afectación esquelética en el perro

Un criador de Border Collie contactó con investigadores por una familia con varios perros afectados de desgaste dentario severo con pulpitis y extracciones; el examen clínico, radiológico e histológico confirmó hipomineralización dental con patrón de herencia autosómica recesiva. La secuenciación del genoma completo de varios afectados, filtrada frente a portadores obligados y controles, identificó una variante missense homocigota en FAM20C (c.899C>T, p.A300V), en un residuo muy conservado del dominio quinasa. La variante segregó por completo con el fenotipo y mostró una frecuencia de portadores del 11 % en la raza. Defectos de FAM20C causan el síndrome de Raine/FGF23 en humanos, lo que establece al perro como modelo de la enfermedad humana.

- Testar a los reproductores Border Collie antes del primer cruce
- Los homocigotos (R/R) NO deben reproducirse
- Los portadores (R/N) solo deben cruzarse con N/N
- Un portador puede cruzarse con un libre; la descendencia destinada a cría debe testarse
- Mantener registros genéticos en el pedigrí
- Revisiones dentales periódicas: el examen dental bajo anestesia permite detectar el desgaste precoz

El diagnóstico diferencial incluye otras hipoplasias/hipomineralizaciones del esmalte (por ejemplo, amelogénesis imperfecta por ENAM en el Galgo italiano), displasia dentinaria y defectos por fiebre o tetraciclinas. La histología muestra dentina globular y espacios interglobulares, con esmalte fino. No existe tratamiento de la hipomineralización; el manejo se centra en cuidados dentales preventivos y extracción de dientes severamente dañados. A diferencia del síndrome de Raine humano, en el perro no se ha descrito displasia esquelética.

1. Hytönen MK, Arumilli M, Lappalainen AK, et al. Molecular Characterization of Three Canine Models of Human Rare Bone Diseases: Caffey, van den Ende-Gupta, and Raine Syndromes. PLoS Genet. 2016;12(5):e1006037. PMID: 27187611
2. OMIA:002015-9615. Dental hypomineralization in Canis lupus familiaris (dog). https://omia.org/OMIA002015/9615/