La hiperuricosuria es un defecto del transporte renal de ácido úrico causado por una variante del gen SLC2A9, históricamente descrita como G616T (p.Cys188Phe) y también notada como Cys181Phe según el transcrito de referencia. Aumenta la excreción urinaria de urato y el riesgo de urolitos de urato. El Dálmata es la raza paradigmática.

El Dálmata es la raza paradigmática: todos los ejemplares son homocigotos. En otras razas el alelo circula a frecuencias bajas (0,001-0,15): American Staffordshire Terrier, Pastor australiano, Pastor alemán, Schnauzer gigante, Jack/Parson Russell Terrier, Labrador retriever, Münsterländer grande, Pomerania, Boerboel sudafricano y Weimaraner. Bulldog 0,16 y Black Russian Terrier 0,51 (Karmi et al. 2010). La prueba es recomendable en razas con urolitiasis úrica.

- Hiperuricosuria e hiperuricemia persistentes (sin signos clínicos hasta que aparecen cálculos)
- Urolitiasis por urato amónico (cálculos radiolúcidos, en vejiga y, a veces, uretra o riñón)
- Disuria, hematuria, polaquiuria y, en machos, obstrucción uretral por cálculos
- Infecciones urinarias recurrentes favorecidas por el sustrato úrico
- En casos de obstrucción: signos de postrenal azotemia, vómitos, depresión
- En el Dálmato: en algunos casos, depósito de uratos en piel y otros tejidos (raro)

La base genética de la hiperuricosuria del Dálmata se atribuyó históricamente a un defecto del transporte tubular de urato. Bannasch et al. (2008) identificaron la variante missense de SLC2A9 (G616T; p.Cys188Phe) responsable del rasgo, presente además en Bulldog y Black Russian Terrier. Karmi et al. (2010) estimaron la frecuencia del alelo en distintas razas.

- La variante es autosómica recesiva: solo los homocigotos tienen el defecto completo; los heterocigotos son portadores.
- No cruzar dos portadores entre sí (riesgo del 25 % de homocigotos).
- En el Dálmata el alelo está fijo, por lo que no puede eliminarse por selección; el manejo se centra en dieta y prevención de urolitos.
- En otras razas con alelo presente, usar el test para reducir la frecuencia alélica.
- En homocigotos, recomendar dieta baja en purinas, hidratación abundante y vigilancia urinaria.

Diagnóstico diferencial con otras causas de urolitiasis úrica: infección por ureasa-bacterias (Proteus, Staphylococcus) que alcalinizan la orina y precipitan estruvita-amonio-urato, insuficiencia hepática portosistémica (el ácido úrico no se convierte en el hígado y se excreta por riñón) y, en el Bulldog, urolitiasis úrica asociada a fístula uracal. El test genético SLC2A9 explica la predisposición, pero no sustituye al análisis del cálculo (espectrofotometría infrarroja) ni al urocultivo cuando hay infección. El manejo dietético (dietas reducidas en purinas, alcalinización moderada con citrato potásico, hidratación) reduce la recurrencia; los cálculos obstructivos requieren intervención (maniobra retrograda, cistotomía, litotricia).

1. Bannasch D et al. 2008, mutaciones en SLC2A9 causan hiperuricosuria e hiperuricemia en el perro (PMID 18989453)
2. Karmi N et al. 2010, validación de un test de orina y caracterización de la mutación en Bulldog y Black Russian Terrier (PMID 20673090)
3. Karmi N et al. 2010, frecuencia estimada de la mutación de hiperuricosuria en distintas razas (PMID 21054540)
4. OMIA:000584 Hiperuricosuria (SLC2A9)