Trastorno farmacogenético del músculo causado por una variante del gen RYR1 (receptor de rianodina tipo 1) en el caballo. El canal de calcio alterado libera calcio de forma descontrolada ante desencadenantes como anestésicos inhalatorios halogenados, estrés o ejercicio intenso, produciendo hipertermia, rigidez muscular, acidosis y rabdomiólisis. Los episodios son potencialmente mortales si no se tratan de inmediato. La prueba permite conocer el estatus antes de una anestesia o de incorporar el animal a la cría.

Enfermedad poco frecuente. Descrita sobre todo en Cuarto de Milla y razas derivadas (Paint, Appaloosa), aunque la prueba se ofrece a todas las razas. No hay cifras de frecuencia poblacional fiables (datos limitados).

- Durante la anestesia: hipertermia rápida y progresiva, taquicardia, rigidez muscular e hiperkapnia/acidosis
- Episodios desencadenados por estrés o ejercicio con fiebre alta y sudoración profusa
- Rigidez y dolor muscular, oscurecimiento de la orina (mioglobinuria)
- Rabdomiólisis con elevación marcada de CK y AST
- Muerte súbita en casos no tratados

La hipertermia maligna se describió primero en humanos y después en el cerdo, siempre ligada a RYR1. En el caballo, los primeros casos anestésicos compatibles se comunicaron a comienzos de los años 2000, sobre todo en líneas de Cuarto de Milla. En 2004, Aleman y colaboradores identificaron la variante equina C7360G (p.Arg2454Gly) de RYR1 asociada a la enfermedad. Estudios posteriores (Aleman et al. 2009) confirmaron la asociación en Cuarto de Milla y su coexistencia con la miopatía por almacenamiento de glucógeno PSSM1 (GYS1).

- Al ser dominante, basta una copia del alelo para transmitir el riesgo: no uses en cría animales afectados o mutados
- Testa los reproductores de líneas de stock, especialmente si hay antecedentes de reacciones anestésicas o tying-up
- Combina el resultado con la prueba de PSSM1 (GYS1): los dobles mutados presentan cuadros musculares más graves
- Comunica el resultado al veterinario antes de cualquier anestesia, sedación o castración
- Evita en animales en riesgo los anestésicos desencadenantes y los manejos de estrés y ejercicio extremo

Diagnóstico diferencial del episodio: golpe de calor, rabdomiólisis por PSSM, miopatía atípica de pasto, reacción anafiláctica y sepsis. En animal mutado, planifica protocolos anestésicos con agentes no desencadenantes y dantroleno disponible. La elevación de CK/AST y la mioglobinuria orientan la rabdomiólisis. Recuerda que un test negativo no descarta miopatía de otro origen.

Aleman M et al. 2004. Association of a mutation in the ryanodine receptor 1 gene with equine malignant hyperthermia. Muscle Nerve. PMID: 15318347; Aleman M et al. 2009. Malignant hyperthermia associated with ryanodine receptor 1 (C7360G) mutation in Quarter Horses. J Vet Intern Med. PMID: 19220734; Rosenberg H et al. 2015. Malignant hyperthermia: a review. Orphanet J Rare Dis. PMID: 26238698; OMIA:000621-9796