La HERDA es una genodermatosis del caballo Cuarto de Milla y razas afines (Paint) caracterizada por fragilidad extrema de la piel. Se debe a una mutación del gen PPIB (ciclofilina B) que altera la organización del colágeno dérmico. La piel de los homocigotos se separa y desgarra con facilidad ante traumatismos mínimos, especialmente en dorso y zonas de contacto con la monta. Las lesiones aparecen típicamente al iniciar la doma, hacia los 2 años, y condicionan un pronóstico funcional pobre.

Razas afectadas: Cuarto de Milla y razas con ascendencia Cuarto de Milla (Paint). Tryon et al. (2009) estimaron una frecuencia del alelo de 0,021 en Cuarto de Milla de control (aprox. 4 % de portadores) y de 0,142 en el subgrupo de cutting. La frecuencia es mayor en líneas de trabajo y menor en el conjunto de la raza. Datos limitados fuera de Norteamérica.

- Piel hiperextensible y frágil desde la doma (típicamente a los 18-24 meses)
- Desgarros, seromas y hematomas en dorso, cruz y zonas de presión de la silla
- Separación de las capas de la dermis con mínimos roces
- Cicatrices extensas y mala cicatrización
- Dolor a la palpación de las zonas afectadas
- Infecciones cutáneas secundarias de repetición

La HERDA se reconoció a comienzos de los años 2000 en líneas de trabajo (cutting) del Cuarto de Milla estadounidense, con descripciones clínicas e histológicas del cuadro por equipos dermatológicos veterinarios. En 2007, Tryon y colaboradores identificaron la mutación causal en el gen PPIB, que codifica la ciclofilina B, proteína implicada en el plegamiento del colágeno. La prueba de ADN se generalizó de inmediato en las razas de stock. Los estudios de frecuencia posteriores revelaron una prevalencia de portadores notable en líneas de cutting, impulsando programas de control en las asociaciones de criadores.

- Testa los reproductores de razas de stock, prioritariamente si descienden de líneas de cutting/reining
- Nunca cruces portador con portador: riesgo del 25% de potros HERDA
- La aparición de un caso confirma que ambos padres son portadores: no repitas ese cruce
- Como los signos aparecen al iniciar la doma, el test temprano evita invertir en la preparación de un animal afectado
- Los portadores pueden cruzarse con ejemplares libres, priorizando descendencia libre para eliminar el alelo

La biopsia cutánea muestra desorganización y separación de los haces de colágeno de la dermis profunda, compatible con un síndrome tipo Ehlers-Danlos. Diagnóstico diferencial con epitelogénesis imperfecta neonatal, fotosensibilización y piodermas profundas. En animales afectados, el manejo paliativo (protección frente a traumatismos, monturas alternativas) rara vez permite una vida deportiva; muchos se eutanasian por bienestar. El test de ADN es concluyente.

1. White SD et al. (2004). Hereditary equine regional dermal asthenia ("hyperelastosis cutis") in 50 horses: clinical, histological, immunohistological and ultrastructural findings. Vet Dermatol 15:207-217. PMID: 15305927
2. Tryon RC et al. (2005). Inheritance of hereditary equine regional dermal asthenia in Quarter Horses. Am J Vet Res 66:437-442. PMID: 15822588
3. Tryon RC et al. (2007). Homozygosity mapping approach identifies a missense mutation in equine cyclophilin B (PPIB) associated with HERDA in the American Quarter Horse. Genomics 90:93-102. PMID: 17498917
4. Tryon RC et al. (2009). Evaluation of allele frequencies of inherited disease genes in subgroups of American Quarter Horses. J Am Vet Med Assoc 234:120-125. PMID: 19119976
5. OMIA:000327-9796. Ehlers-Danlos syndrome, generic in Equus caballus (domestic horse; HERDA, PPIB-related).