Prueba genética felina correspondiente a la variante A74T de MYBPC3. Importante: A74T es un polimorfismo que NO ha demostrado asociación con el fenotipo de cardiomiopatía hipertrófica (Longeri et al. 2013), por lo que no debe interpretarse como causa de HCM ni usarse para descartarla. Las variantes causales mejor caracterizadas de HCM felina son MYBPC3 A31P (Maine coon), MYBPC3 R820W (Ragdoll) y ALMS1 p.(Gly3376Arg) (Sphynx).

Datos limitados. No hay frecuencias de portador verificadas con PMID para A74T ni para ALMS1 fuera del Sphynx; no extrapolar cifras por raza. Verificar con el laboratorio qué variante cubre la prueba.

- Disnea (dificultad para respirar) por insuficiencia cardíaca congestiva
- Soplo cardíaco (detectado al auscultar)
- Arritmias
- Tromboembolismo arterial (parálisis súbita de extremidades, dolor agudo)
- Letargo
- Pérdida de apetito
- Edema pulmonar (líquido en los pulmones)
- Muerte súbita (puede ser el primer signo)
- Muchos gatos son asintomáticos y solo se detectan en revisiones rutinarias

La HCM felina se describió clínicamente en los años 80-90. En 2005 se identificó MYBPC3 A31P en Maine coon (Meurs et al.) y en 2007 MYBPC3 R820W en Ragdoll. La variante MYBPC3 A74T se describió como polimorfismo y los estudios poblacionales (Longeri et al. 2013) no encontraron asociación con HCM. En 2021 se describió una variante de ALMS1 asociada a HCM en Sphynx (Meurs et al.), después detectada también en otras razas (Akiyama et al. 2023). La denominación 'HCM4' no corresponde a ninguna entidad validada en la literatura: revisar con el laboratorio qué variante prueba realmente el ensayo.

- No usar el test A74T como prueba diagnóstica ni para descartar HCM: la variante no se ha asociado a la enfermedad (Longeri et al. 2013).
- El diagnóstico de HCM es clínico y ecocardiográfico; el cribado ecocardiográfico periódico sigue siendo el estándar en razas predispuestas.
- Si se prueba ALMS1, interpretar el resultado según la guía del laboratorio y la raza (asociación descrita en Sphynx), sin retirar animales por un único resultado.
- Consultar la clasificación ACMG de variantes de HCM felina (Boeykens et al. 2024) antes de decisiones de cría.
- Registrar resultados y ecocardiografías en el pedigrí.

El diagnóstico se sospecha por soplo cardíaco o disnea. El ecocardiograma confirma el engrosamiento miocárdico (>6 mm). El test genético ayuda en el cribado pero no es definitivo (un gato N/N puede desarrollar HCM por otras causas).

No existe cura. El manejo es de soporte: furosemida para insuficiencia cardíaca congestiva, atenolol para arritmias, clopidogrel/ticlopidina para tromboembolismo, y AAS en algunos casos.

El pronóstico es variable. Gatos asintomáticos pueden vivir años. Gatos con insuficiencia cardíaca avanzada tienen pronóstico reservado.

1. Meurs KM et al. 2005, mutación de MYBPC3 en el Maine coon con HCM familiar (PMID 16236761)
2. Meurs KM et al. 2007, mutación de sustitución en MYBPC3 en Ragdoll con HCM (PMID 17521870)
3. Longeri M et al. 2013, variantes de MYBPC3 (A31P, A74T, R820W) y su asociación con HCM (PMID 23323744)
4. Meurs KM et al. 2021, mutación deletérea de ALMS1 en Sphynx con HCM (PMID 33639992)
5. Akiyama T et al. 2023, variantes ALMS1 y MYBPC3 en una cohorte felina con HCM (PMID 37071642)
6. Boeykens F et al. 2024, clasificación ACMG de variantes de HCM felina (PMID 38371598)