Glucogenosis tipo IV (enfermedad por déficit de la enzima ramificante del glucógeno) del gato Bosque de Noruega, una enfermedad de almacenamiento hereditaria y letal. El déficit enzimático provoca acúmulo de glucógeno anormal (poliglucosanos) en músculo, sistema nervioso y otros tejidos. Puede manifestarse como muerte perinatal o como enfermedad neuromuscular progresiva en gatos jóvenes. No tiene tratamiento y el control se basa en evitar cruces de portadores.

Enfermedad rara en la actualidad gracias al control de cría. Históricamente relevante en líneas de Bosque de Noruega en Escandinavia y Norteamérica. Las frecuencias actuales de portadores no están bien cuantificadas (datos limitados).

- Mortinatos o muerte neonatal en las primeras horas o días
- En formas juveniles (en torno a los 5-8 meses): debilidad generalizada y atrofia muscular
- Temblores musculares y fiebre de repetición
- Anorexia y deterioro general
- Dificultad para caminar, saltar o mantener la postura
- Convulsiones en fases avanzadas
- Muerte o eutanasia por fracaso del pronóstico

La enfermedad se reconoció en el Bosque de Noruega a comienzos de los años 90, con descripciones de gatitos muertos al nacer y de jóvenes con debilidad muscular progresiva en Estados Unidos. Los estudios clínicos y patológicos establecieron que se trataba de una glucogenosis tipo IV de herencia autosómica recesiva. Trabajos posteriores identificaron mutaciones en el gen GBE1 responsables del cuadro. La disponibilidad de la prueba de ADN permitió a los criadores de la raza reducir la enfermedad de forma sustancial en las últimas décadas.

- Testa los reproductores de Bosque de Noruega antes de la primera cubrición
- No cruces nunca portador con portador: riesgo del 25% de crías afectadas
- Un portador puede cruzarse con un ejemplar libre, y conservar solo descendencia libre si el objetivo es eliminar el alelo
- La muerte inexplicada de camadas completas al nacer en la raza debe motivar el estudio y el test de los padres
- Comunica los resultados al club de raza para mantener el registro actualizado

El diagnóstico diferencial incluye otras enfermedades de almacenamiento felinas, miopatías inflamatorias y causas infecciosas de mortinatalidad (panleucopenia, toxoplasmosis). La confirmación se apoya en la actividad de la enzima ramificante en leucocitos o tejidos y en la observación de poliglucosanos en biopsias. El test de ADN es concluyente para el estatus de portador y la base del asesoramiento genético.

1. Fyfe JC, Kurzhals RL, Hawkins MG, Wang P, Yuhki N, Giger U, Van Winkle TJ, Haskins ME, Patterson DF. 2007. A complex rearrangement in GBE1 causes both perinatal hypoglycemic collapse and late-juvenile-onset neuromuscular degeneration in glycogen storage disease type IV of Norwegian forest cats (Mol Genet Metab) (PMID 17257876).
2. OMIA:000420-9685 (Glycogen storage disease IV, GBE1, Felis catus).