Segunda forma específica de atrofia retiniana progresiva del Golden Retriever, de inicio tardío y recesiva, causada por una mutación del gen TTC8 (BBS8). TTC8 forma parte del complejo BBSome implicado en la biogénesis de la membrana ciliar y la función de los fotorreceptores; su pérdida produce degeneración retiniana con evolución hacia la ceguera. Algunos perros afectos pueden mostrar signos adicionales compatibles con un fenotipo tipo Bardet-Biedl.

Golden retriever. La contribución exacta de TTC8 a la PRA de la raza no está bien cuantificada en las fuentes consultadas: datos limitados. Cribar junto con prcd-PRA y GR-PRA1.

- Ceguera nocturna y pérdida progresiva de visión
- Degeneración retiniana progresiva (PRA)
- Signos sistémicos compatibles con Bardet-Biedl en algunos perros (Mäkeläinen et al. 2020)
- Sin dolor ocular

Tras la identificación de GR_PRA1 y de prcd, una proporción de casos de PRA del Golden Retriever seguía sin explicarse. Downs y colaboradores (2014) realizaron un nuevo estudio de asociación de genoma completo y mapearon un locus en el cromosoma 8 que contiene, entre otros, los genes TTC8 y SPATA7, ambos asociados a retinitis pigmentosa humana. Mediante secuenciación dirigida identificaron una deleción de una adenina en el exón 8 de TTC8 (c.669delA) que genera un cambio de pauta y un codón de parada, perdiendo los motivos TPR del extremo carboxiloterminal. La variante, recesiva y con penetrancia completa, se denominó GR_PRA2 y explica alrededor del 30 % de los casos de PRA de la raza.

- Testar los reproductores de Golden retriever con la prueba TTC8 (GR_PRA2) antes de la cría
- No cruzar dos portadores: riesgo del 25 % de homocigotos afectos
- Un portador puede cruzarse con un libre; la descendencia destinada a cría debe testarse
- Combinar el cribado con las pruebas de prcd y GR_PRA1 por la heterogeneidad de la PRA en la raza
- Excluir de la cría a animales afectados

Diagnóstico diferencial con otras formas de PRA del Golden (prcd, GR_PRA1) y con retinopatías adquiridas. La electroretinografía y el examen oftalmoscópico orientan; la confirmación es molecular. Dado que TTC8 causa síndrome de Bardet-Biedl en humanos, en perros homocigotos conviene vigilar posibles signos sistémicos (obesidad, alteraciones renales u hormonales), aunque el fenotipo canino parece predominantemente retiniano.

1. Downs LM et al. 2014, una mutación novel en TTC8 asociada a atrofia progresiva de retina en el Golden retriever (PMID 26401321)
2. Mäkeläinen S et al. 2020, deleción en el gen Bardet-Biedl TTC8 produce degeneración retiniana sindrómica en perros (PMID 32962042)
3. OMIA:001984 PRA GR-PRA2 (TTC8)