Forma de atrofia retiniana progresiva (PRA) de inicio tardío del Golden Retriever, equivalente canino de la retinitis pigmentosa humana. Produce degeneración de los fotorreceptores con pérdida de visión nocturna primero y ceguera completa después. Se hereda de forma autosómica recesiva y se asocia a una mutación de cambio de pauta en el gen SLC4A3, que codifica un intercambiador de aniones expresado en la retina.

Golden retriever. En el estudio original (Downs et al. 2011) la variante explicaba alrededor de la mitad de los casos de PRA analizados (presente en ~56 % de los casos y en ~87 % de los portadores obligados), con frecuencias aproximadas del 4 % en Reino Unido, 6 % en Suecia y 2 % en Francia, y no detectada en EE. UU. Otras frecuencias poblacionales: datos limitados.

- Pérdida de visión nocturna inicial (nictalopía)
- Tapetum más hiperreflectante y atenuación vascular progresiva
- Degeneración de fotorreceptores en el fondo de ojo
- Evolución hacia ceguera completa
- Edad de inicio en torno a los 7 años, variable
- Sin signos sistémicos ni cardiacos asociados

La PRA del Golden Retriever es genéticamente heterogénea y la variante prcd solo explica una minoría de casos. Downs y colaboradores (2011) realizaron un estudio de asociación de genoma completo con 27 casos y 19 controles y mapearon un nuevo locus en el cromosoma 37. Dentro de la región, secuenciaron el gen candidato SLC4A3 e identificaron una inserción de una citosina en el exón 16 (c.2601_2602insC) que introduce un cambio de pauta y un codón de parada prematuro. La variante, denominada GR_PRA1, recesiva y con penetrancia completa en las líneas donde segrega, explica alrededor de la mitad de los casos europeos y permitió una prueba genética dirigida.

- Testar los reproductores de Golden retriever con la prueba SLC4A3 (GR_PRA1) antes de la cría
- No cruzar dos portadores: riesgo del 25 % de homocigotos afectos
- Un portador puede cruzarse con un libre; la descendencia destinada a cría debe testarse
- Combinar el cribado con las pruebas de prcd y GR_PRA2, pues la PRA es heterogénea en la raza
- Excluir de la cría a animales afectados

Diagnóstico diferencial con otras formas de PRA del Golden (prcd por PRCD, GR_PRA2 por TTC8) y con retinopatías adquiridas. La electroretinografía y el examen oftalmoscópico orientan, pero la confirmación es molecular. Un resultado negativo en GR_PRA1 no descarta PRA por otras variantes, de modo que conviene un panel PRA completo en la raza.

1. Downs LM et al. 2011, una mutación con cambio de marco en Golden retriever con atrofia progresiva de retina avala SLC4A3 como gen candidato (PMID 21738669)
2. OMIA:001572 PRA GR-PRA1 (SLC4A3)