Oculopatía hereditaria del Shar pei en la que coexisten glaucoma primario de ángulo abierto y luxación del cristalino, causadas por la misma variante del gen ADAMTS17. El defecto de la matriz extracelular de las zónulas y del ángulo iridocorneal reduce el drenaje del humor acuoso y favorece la inestabilidad del cristalino, con aumento de la presión intraocular, dolor y ceguera. Se hereda de forma autosómica recesiva.

Raza afectada: Shar pei (chino). No se publican frecuencias poblacionales fiables a gran escala; la enfermedad es conocida en la raza y existe una prueba genética disponible para el Shar pei.

- Aumento de la presión intraocular con ángulo abierto
- Dolor ocular, enrojecimiento y blefarospasmo
- Luxación o subluxación del cristalino (puede preceder o seguir al glaucoma)
- Midriasis y disminución del reflejo pupilar
- Atrofia del nervio óptico y ceguera
- En ocasiones, escleras/estroma iridiano adelgazados por defecto de zonulopoyesis

El glaucoma primario y la luxación del cristalino se reconocen por separado en el Shar pei desde hace años, pero su relación molecular no se estableció hasta el estudio de Oliver y colaboradores (2018). Reescuenciando los exones de ADAMTS17 en 10 shar peis afectos, identificaron una deleción homocigótica de 6 pb en el exón 22 (c.3069_3074del) que elimina dos residuos de valina muy conservados en el dominio accesorio de la proteína. La variante segregó con el fenotipo (POAG, PLL o ambos) en 63 shar peis y no se detectó en 95 perros de otras razas. La expresión de ADAMTS17 en tejido ocular del perro afecto estaba reducida ~4,2 veces.

- Testar los reproductores de Shar pei con la prueba ADAMTS17 (POAG/PLL)
- No cruzar dos portadores: riesgo del 25 % de homocigotos afectos
- Un portador puede cruzarse con un libre; la descendencia destinada a cría debe testarse
- Priorizar la cría de perros que no vayan a desarrollar la enfermedad como objetivo principal, y reducir la frecuencia del alelo como objetivo a largo plazo
- Excluir de la cría a animales afectados y monitorizarlos clínicamente de forma precoz

Es difícil diferenciar clínicamente si la luxación del cristalino es primaria o secundaria al glaucoma, por lo que en la práctica ambos procesos se consideran juntos como POAG/PLL en la raza. Diagnóstico diferencial con glaucoma secundario a uveítis o tumor y con luxación traumática. La gonioscopía y la biomicroscopía orientan; la confirmación es molecular. La monitorización oftalmológica periódica de homocigotos permite intervenciones tempranas y mejor pronóstico visual.

1. Oliver JAC, Rustidge S, Pettitt L, et al. (2018) Evaluation of ADAMTS17 in Chinese Shar-Pei with primary open-angle glaucoma, primary lens luxation, or both. Am J Vet Res 79:98-106. PMID: 29287154
2. Lazarus JA, Pickett JP, Champagne ES, et al. (1998) Primary lens luxation in the Chinese Shar Pei: clinical and hereditary characteristics. Vet Ophthalmol 1(2-3):101-107. PMID: 11397217