La Goniodisgenesia (GD) Border Collie es una anomalía del desarrollo del ángulo iridocorneal que predispone al glaucoma primario. Es una de las causas más importantes de ceguera en el Border Collie.

La goniodisgenesia se refiere a un desarrollo anómalo del ángulo de drenaje del ojo, donde el humor acuoso drena de la cámara anterior. Cuando el ángulo está mal formado, el drenaje se ve comprometido, provocando un aumento progresivo de la presión intraocular (PIO) que daña el nervio óptico y la retina.

El glaucoma resultante puede ser agudo (episodios de dolor intenso con enrojecimiento ocular) o crónico (deterioro progresivo y silencioso de la visión). Sin tratamiento, conduce a ceguera irreversible.

- Border Collie: en la serie de Pugh 2019, 11 de 16 casos eran homocigotos para c.590G>A y 3 eran homocigotos silvestres; de 90 controles, 71 silvestres, 17 heterocigotos y 2 homocigotos para la variante: asociación fuerte pero incompleta.
- La variante se documenta en Border Collie (y Husky siberiano en OMIA:001223); otras razas con goniodisgenesia tienen formas distintas.
- La goniodisgenesia se detecta gonioscópicamente en perros a partir de 6 meses.

- Goniodisgenesia: ángulo iridocorneal mal formado (visible gonioscópicamente)
- Episodios de glaucoma agudo: enrojecimiento ocular, dolor (lagrimeo, párpados cerrados), córnea opaca, pupilas midriáticas
- Glaucoma crónico: pérdida progresiva de visión, aumento gradual de PIO, remodelación del globo ocular (buphthalmia)
- Atrofia iridiana progresiva
- Dispersión de pigmento en la córnea
- Neovascularización corneal en casos avanzados
- Puede ser unilateral o bilateral (a largo plazo frecuentemente bilateral)

La goniodisgenesia en Border Collie fue descrita en la década de 1990 como una causa importante de glaucoma en la raza. Estudios posteriores identificaron un locus en el cromosoma 5 asociado a la enfermedad, pero la mutación causante específica aún no se ha identificado completamente.

La raza tiene una predisposición genética reconocida, y varios linajes han sido documentados con mayor incidencia. El test genético actual (disponible en laboratorios como Animal Genetics) detecta variantes asociadas pero no es 100% predictivo.

- Gonioscopia por oftalmólogo certificado en todos los reproductores (cribado de displasia del ligamento pectinado).
- Genotipar OLFML3 si se dispone de test; evitar cruces entre homocigotos.
- Medir la presión intraocular periódicamente en perros con goniodisgenesia (riesgo de cierre angular agudo).
- No cruzar perros con goniodisgenesia confirmada; informar de la penetrancia incompleta.
- Educar sobre el glaucoma agudo como urgencia (puede causar ceguera en 24-72 horas).

La goniodisgenesia del Border Collie se caracteriza por displasia del ligamento pectinado y riesgo de glaucoma primario de ángulo cerrado. El diagnóstico es gonioscópico; la presión intraocular puede ser normal al inicio. Diagnóstico diferencial con otras causas de glaucoma canino. El manejo oftalmológico incluye control de la presión intraocular y, cuando está indicado, tratamiento médico (análogos de prostaglandinas, betabloqueantes, inhibidores de la anhidrasa carbónica) o quirúrgico.

1. Pugh CA et al. 2019, variante Arg197Gln en OLFML3 como candidata de goniodisgenesia grave y glaucoma en el Border Collie (PMID 30696701)
2. Oliver JAC et al. 2020, una variante en OLFML3 asociada a displasia del ligamento pectinado y glaucoma primario de ángulo cerrado en Border Collie del Reino Unido (PMID 31141290)
3. Oliver JAC et al. 2017, displasia del ligamento pectinado en Border Collie, Vizsla húngaro y Golden retriever (PMID 27999154)
4. OMIA:001223 Glaucoma primario de ángulo cerrado (OLFML3)