La deficiencia de la enzima ramificante del glucógeno (GBED) es una glucogenosis letal del caballo Cuarto de Milla y Paint, con datos limitados en el Appaloosa. La ausencia de la enzima impide formar glucógeno ramificado normal y provoca acúmulo de polisacárido anormal en músculo, hígado y corazón. Las crías afectadas nacen débiles, sufren hipoglucemia y deterioro neuromuscular, o mueren como abortos o mortinatos. No tiene tratamiento y el control pasa por evitar cruces de portadores.

Razas afectadas: Cuarto de Milla y Paint. En la ficha previa se incluía el Appaloosa sin respaldo suficiente (datos limitados). La frecuencia alélica descrita en Cuarto de Milla de población aleatoria es en torno al 5 % (Tryon 2009) y próxima al 11 % en líneas de reining (Brown 2026); no hay cifras sólidas para Paint ni fuera de Norteamérica.

- Abortos en el último tercio de gestación y mortinatos
- Potros débiles, de baja vitalidad y incapaz de mantenerse en pie
- Hipoglucemia grave de repetición
- Temblores y convulsiones
- Deformidades flexurales de miembros (contracturas)
- Escaso crecimiento y fracaso en el desarrollo
- Muerte o eutanasia en las primeras semanas de vida

La enfermedad se describió a comienzos de los años 2000 en potros Cuarto de Milla, cuando Valberg y colaboradores la caracterizaron como una glucogenosis por déficit de la enzima ramificante. Poco después, el mismo equipo identificó la mutación responsable en el gen GBE1, lo que permitió desarrollar la prueba de portadores. El cribado sistemático en Norteamérica ha reducido de forma notable la incidencia de casos clínicos. Es, junto a HERDA, PSSM1 e HYPP, una de las enfermedades genéticas de gestión obligada en razas de stock.

- Testa todos los reproductores de Cuarto de Milla, Paint y Appaloosa antes de la temporada de montas
- Nunca cruces portador con portador: riesgo del 25% de potros afectados
- El nacimiento de un potro afectado confirma que ambos padres son portadores: no repitas ese cruce
- Los portadores pueden cruzarse con ejemplares libres, conservando para cría solo descendencia libre si buscas eliminar el alelo
- Registra los resultados en la asociación de criadores si existe programa de control

Diferencia de otros cuadros del potro neonatal: síndrome de adaptación neonatal ('potro tonto'), sepsis, inmadurez y hipoglucemia por lactancia deficiente. La confirmación se logra midiendo la actividad de la enzima ramificante en tejidos y observando depósitos de polisacárido anormal (PAS-positivos resistentes a la diastasa) en biopsias. El test de ADN en sangre o pelos es decisivo para el diagnóstico y el asesoramiento de cría.

1. Valberg SJ et al. 2001. Glycogen branching enzyme deficiency in quarter horse foals. J Vet Intern Med. PMID: 11817063
2. Ward TL et al. 2004. Glycogen branching enzyme (GBE1) mutation causing equine glycogen storage disease IV. Mamm Genome. PMID: 15366377
3. Ward TL et al. 2003. Genetic mapping of GBE1 and its association with glycogen storage disease IV in American Quarter horses. Cytogenet Genome Res. PMID: 14970703
4. Tryon RC et al. 2009. Evaluation of allele frequencies of inherited disease genes in subgroups of American Quarter Horses. J Am Vet Med Assoc. PMID: 19119976
5. Brown BN et al. 2026. Allele frequencies of 7 inherited disorders in performance and random cohorts of American Quarter Horses. J Am Vet Med Assoc. PMID: 42633773
6. OMIA:000420-9796.