La gangliosidosis GM2 es una enfermedad lisosomal hereditaria del gato Burmés en la que el déficit de la vía de degradación de los gangliósidos GM2 provoca su acúmulo tóxico en el sistema nervioso central. Afecta al encéfalo y, en menor medida, a otros órganos. Los gatos afectados inician un deterioro neurológico progresivo juvenil que conduce a la muerte en los primeros años. Es una enfermedad sin tratamiento curativo y de control exclusivamente genético.

Prueba dirigida al Burmés. Se trata de una enfermedad rara dentro de la raza y no hay frecuencias de portador publicadas de forma sistemática: datos limitados.

- Inicio juvenil de temblor de cabeza y ataxia
- Deterioro neurológico progresivo con pérdida de equilibrio
- Apatía, desorientación y dificultades para comer
- Posible opacidad corneal y rasgos faciales toscos
- Muerte por deterioro neurológico en la infancia o juventud del animal

La gangliosidosis GM2 del gato Burmés se caracterizó bioquímicamente como un defecto de la subunidad beta de la hexosaminidasa (HEXB) y el gato se consolidó como modelo de la GM2 humana. Bradbury y colaboradores (2009) identificaron la variante causal en el Burmés europeo: una deleción en el intrón 11 que genera transcritos aberrantes no funcionales. La prueba específica se incorporó a los paneles de cría de la raza.

- Testar los reproductores Burmeses antes de cruzarlos: identifica libres y portadores.
- No cruzar dos portadores entre sí.
- Un portador puede cruzarse con un ejemplar libre sin riesgo de gatos afectados; testar la descendencia que siga en cría.
- Solicitar al laboratorio la guía de interpretación de la variante para documentar el pedigrí.

Diagnóstico diferencial con otras enfermedades neurodegenerativas juveniles del gato (GM1, mucopolisacaridosis, leucoencefalopatías) y con intoxicaciones. El estudio enzimático y la resonancia pueden orientar ante casos clínicos; el test de ADN confirma. Ante un afectado, revisar el estatus de ambos padres y de los hermanos de camada.

1. Bradbury AM et al. 2009. Neurodegenerative lysosomal storage disease in European Burmese cats with hexosaminidase beta-subunit deficiency. Mol Genet Metab. PMID: 19231264
2. Martin DR et al. 2004. An inversion of 25 base pairs causes feline GM2 gangliosidosis variant. Exp Neurol. PMID: 15081585
3. Kanae Y et al. 2007. Nonsense mutation of feline beta-hexosaminidase beta-subunit (HEXB) gene causing Sandhoff disease. Res Vet Sci. PMID: 16872651
4. Yamato O et al. 2008. Retrospective diagnosis of feline GM2 gangliosidosis variant 0 (Sandhoff-like disease) in Japan. J Vet Med Sci. PMID: 18772556
5. OMIA:001462-9685.