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Deficiencia de factor VII (FVII) del Papillon

Hematológico · Perro

La deficiencia del factor VII es una coagulopatía hereditaria de la vía extrínseca de la coagulación. En el Papillon y el Phalène se comporta como un trastorno leve a moderado, a menudo detectado como hallazgo incidental en una analítica con tiempo de protrombina (TP) prolongado, y rara vez con hemorragias graves. La prueba de ADN informa del estatus y permite planificar la cría. Complementaria, no sustitutiva, del examen clínico y de la coagulación.
Patrón de herenciaAutosómica recesiva (OMIA:000361-9615).
Gen / MutaciónF7 c.407G>A p.(G136E) (g.60578895G>A); la misma variante se ha descrito en más de 20 razas, incluido el Papillon (OMIA:000361-9615).
PenetranciaVariable y con frecuencia baja: muchos homocigotos tienen actividad residual del factor VII y no sangran; los heterocigotos suelen ser asintomáticos con actividad intermedia. La expresión hemorrágica, cuando aparece, es leve a moderada.
Tipo de muestrasangre EDTA 1 ml
Códigormpv
Plazo de entrega10 días
Precio52,72 €
RazasPapillón

Incidencia

Raza aplicable: Papillon y Phalène. Trastorno leve a moderado, a menudo hallazgo incidental. Datos limitados sobre la frecuencia de portadores en la raza.

Signos clínicos

- Tiempo de protrombina (TP) prolongado en analítica
- Sangrado leve a moderado tras cirugía, extracción dental o traumatismo
- Hematomas o epistaxis ocasionales
- Muchos afectados son asintomáticos y se detectan por analítica
- Ausencia de hemorragias espontáneas graves en la mayoría de los casos

Historia

La variante causante de la deficiencia de factor VII se caracterizó inicialmente en colonias de Beagle (Callan et al. 2006) y después se comprobó que la misma mutación missense del gen F7 está extendida en numerosas razas caninas, incluido el Papillon. OMIA recoge la deficiencia de factor VII con la variante c.407G>A (OMIA:000361-9615).

Manejo del criador

- Genotipar los reproductores antes de la cubrición.
- No cruzar dos portadores: de media, el 25% de la camada sería homocigota.
- Un portador puede cruzarse con un ejemplar libre; testar la descendencia destinada a cría.
- Ante un animal afectado que deba someterse a cirugía, planificar con el veterinario las medidas hemostáticas.
- No alarmar por heterocigotos sanos: la expresión clínica es habitualmente leve.

Notas del especialista

Diagnóstico diferencial con otras coagulopatías (hemofilias A y B, deficiencia de factor XI, enfermedad de von Willebrand). El TP está prolongado; la medición de la actividad del factor VII confirma el déficit y el test genético establece el estatus. En afectados, evitar traumatismos y revisar la medicación que interfiera con la hemostasia.

Referencias

1. Callan MB, Aljamali MN, Margaritis P, Griot-Wenk ME, Pollak ES, Werner P, Giger U, High KA. 2006. A novel missense mutation responsible for factor VII deficiency in research Beagle colonies (J Thromb Haemost) (PMID 16961583).
2. OMIA:000361-9615 (Factor VII deficiency, F7, Canis lupus familiaris).

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Precio: 52,72 € · Plazo de entrega: 10 días

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