Displasia frontonasal hereditaria del gato Burmese, causada por una deleción en marco de 12 pb en ALX1. El alelo es co-dominante: los heterocigotos presentan el fenotipo braquicéfalo «Contemporary Burmese», mientras que los homocigotos sufren un defecto craneofacial grave (agenesia de derivados de la prominencia nasal medial, meningoencefalocele y degeneración ocular) incompatible con la vida.

Documentada en el gato Burmese (línea «Contemporary Burmese»). La variante no se encontró en gatos no relacionados con esa línea. No se dispone de frecuencias poblacionales amplias (datos limitados).

- Braquicefalia marcada en heterocigotos (rasgo de la raza)
- En homocigotos: agenesia de los derivados de la prominencia nasal medial
- Duplicación lateral de derivados del proceso maxilar (caninos y campos de vibrisas)
- Meningoencefalocele telencefálico
- Degeneración ocular secundaria
- Cuadro incompatible con la vida; los gatitos afectos suelen requerir eutanasia

Lyons y cols. (2016) analizaron durante unos 20 años el defecto craneofacial del Burmese Contemporary, ligado a un semental muy popular desde finales de los años 70. Mediante análisis de ligamiento, mapeo por homocigosidad y GWAS localizaron el rasgo en el cromosoma B4 y una deleción de 12 pb en ALX1, presente en el 100 % de los gatos afectados. El rasgo se había descrito previamente como braquicefalia; OMIA creó una entrada específica al ser letal en homocigosis.

- Existe prueba genética para ALX1 c.497_508del.
- No cruzar dos heterocigotos: el 25 % de la descendencia sería homocigota y letal.
- Tener en cuenta que el alelo es el rasgo de la línea Contemporary, por lo que la selección depende del grado de braquicefalia deseado.
- Emparejar heterocigotos únicamente con homocigotos libres evita camadas con afectos letales.
- Documentar el estatus genético de los reproductores.

La variante es co-dominante y letal en homocigosis; los gatitos afectos nacen vivos con defecto facial grave y meningoencefalocele, y la eutanasia está indicada. La prevención se basa en el genotipado de reproductores. No confundir la braquicefalia normal de la raza con la displasia frontonasal homocigota.

1. Lyons LA et al. 2016. Aristaless-Like Homeobox protein 1 (ALX1) variant associated with craniofacial structure and frontonasal dysplasia in Burmese cats. Developmental Biology. PMID: 26610632
2. OMIA:002717-9685. Frontonasal dysplasia, ALX1-related in Felis catus. Online Mendelian Inheritance in Animals.