Prueba molecular para el síndrome de Fanconi del Basenji, una tubulopatía renal hereditaria que altera la reabsorción tubular proximal de glucosa, aminoácidos y otros solutos. Afecta al sistema renal/urinario y produce poliuria-polidipsia, glucosuria con normoglucemia y, en estadios avanzados, insuficiencia renal. La prueba informa del estatus libre/portador/afecto.

Raza aplicable: Basenji. La deleción de FAN1 se ha asociado al síndrome en la raza; las cifras de portadores varían entre poblaciones y no están consolidadas por país.

- Poliuria y polidipsia
- Glucosuria con glucemia normal
- Pérdida de peso a pesar de apetito conservado
- Aminoaciduria y proteinuria tubular
- Acidosis metabólica e insuficiencia renal en estadios avanzados

El síndrome de Fanconi del Basenji se describió a finales de la década de 1970 como modelo de defecto de transporte tubular renal. Estudios de ligamiento en una gran familia de Basenjis localizaron la variante causal en FAN1, y en 2024 se publicó una deleción de 317 pb en el exón 14 como causa molecular de la enfermedad, con prueba disponible en la raza.

- Genotipa reproductores antes de la cubrición
- No cruces portador×portador (riesgo 25 % de homocigotos afectos); portador×libre produce 0 % afectos y 50 % portadores
- Un animal afecto no debe reproducirse; un portador puede cruzarse con libre sin generar afectos
- Tras un caso clínico confirmado, no repetir el cruce parental y comunicar el estatus al comprador

Confirmación por análisis de orina (glucosuria con normoglucemia) y bioquímica renal. Diferenciar de la diabetes mellitus y de otras tubulopatías renales adquiridas o tóxicas. Manejo sintomático: suplementación de bicarbonato, control del equilibrio ácido-base, hidratación y seguimiento de la función renal.

1. Farias FHG, et al. FAN1 deletion variant in Basenji dogs with Fanconi syndrome. Genes (Basel). 2024;15(11):1469. PMID: 39596669
2. Bovee KC, et al. The Fanconi syndrome in Basenji dogs: a new model for renal transport defects. Science. 1978;201(4361):1129-1131. PMID: 684432
3. Yearley JH, et al. Survival time, lifespan, and quality of life in dogs with idiopathic Fanconi syndrome. J Am Vet Med Assoc. 2004;225(3):377-383. PMID: 15328712
4. Bax HA. [Inventory of Fanconi syndrome in Basenji dogs in The Netherlands]. Tijdschr Diergeneeskd. 2005;130(16):472-474. PMID: 16130757