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Episodic Falling del Cavalier

Neurológico · Perro

Trastorno neurológico paroxístico hereditario del Cavalier King Charles Spaniel en el que episodios de hipertonía muscular y rigidez de los miembros provocan caídas o «bloqueos» al caminar, con recuperación espontánea. Está causado por una deleción en el gen BCAN, que codifica la brevican, un proteoglicano de la matriz extracelular del sistema nervioso. No es doloroso y el perro suele mantener el estado mental normal durante y después de los episodios.
Patrón de herenciaAutosómica recesiva
Gen / MutaciónBCAN: deleción de aproximadamente 15,7 kb (g.41325010_41340731delinsAAGGCC, CanFam3.1) descrita en el Cavalier King Charles Spaniel (Gill et al. 2012; Forman et al. 2012; OMIA:001592-9615).
PenetranciaLos homocigotos para la deleción presentan el cuadro, con expresividad clínica variable (algunos individuos afectados muestran episodios leves o infrecuentes). Los heterocigotos son portadores asintomáticos. La variabilidad de expresión justifica valorar cada caso clínicamente y no solo por el genotipo.
Tipo de muestrasangre con EDTA 1mL
Códigocbmc
Plazo de entrega15 días
PrecioConsultar
RazasCavalier king charles spaniel

Incidencia

Descrito fundamentalmente en el Cavalier King Charles Spaniel. No se dispone de frecuencias de portadores fiables y publicadas para la población general de la raza.

Signos clínicos

- Episodios de aumento del tono muscular («bloqueo» de los miembros) desencadenados por ejercicio, excitación o estrés
- Caída o incapacidad transitoria para caminar durante el episodio
- Recuperación espontánea tras el cese del estímulo o el descanso
- Estado mental normal
- Ausencia de dolor durante los episodios
- Frecuencia y gravedad de los episodios variables entre individuos

Historia

El «episodic falling» se reconoció clínicamente en el Cavalier King Charles Spaniel como un cuadro de episodios de rigidez y caída desencadenados por ejercicio o emoción. En 2012, dos estudios independientes identificaron la misma causa molecular: una deleción de aproximadamente 15,7 kb en el gen BCAN (Gill et al. 2012; Forman et al. 2012). El hallazgo permitió disponer de una prueba de ADN para identificar portadores y homocigotos en la raza.

Manejo del criador

- Testar los reproductores antes de la cubrición
- No cruzar dos portadores
- Un portador puede cruzarse con un ejemplar libre; testar la descendencia destinada a cría
- No criar con animales afectados
- No confundir el test de BCAN con otras pruebas neurológicas de la raza (por ejemplo, siringomielia o colapso inducido por ejercicio)

Notas del especialista

Diagnóstico diferencial con el colapso inducido por ejercicio (DNM1), síncope cardíaco, epilepsia y discinesias paroxísticas. No confundir con las ataxias de los terriers (CAPN1, KCNJ10). El diagnóstico se apoya en la historia de episodios desencadenados por ejercicio o emoción y puede confirmarse genéticamente. No existe tratamiento curativo específico; el manejo incluye evitar los desencadenantes y, en casos seleccionados, tratamiento sintomático.

Referencias

1. Gill JL et al. 2012. A canine BCAN microdeletion associated with episodic falling syndrome. Neurobiology of Disease. PMID: 21821125
2. Forman OP et al. 2012. Parallel mapping and simultaneous sequencing reveals deletions in BCAN and FAM83H associated with discrete inherited disorders in a domestic dog breed. PLOS Genetics. PMID: 22253609
3. OMIA:001592-9615. Episodic falling, BCAN-related. Online Mendelian Inheritance in Animals.

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