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Episodic Falling del Cavalier
Neurológico · Perro
Trastorno neurológico paroxístico hereditario del Cavalier King Charles Spaniel en el que episodios de hipertonía muscular y rigidez de los miembros provocan caídas o «bloqueos» al caminar, con recuperación espontánea. Está causado por una deleción en el gen BCAN, que codifica la brevican, un proteoglicano de la matriz extracelular del sistema nervioso. No es doloroso y el perro suele mantener el estado mental normal durante y después de los episodios.
Incidencia
Descrito fundamentalmente en el Cavalier King Charles Spaniel. No se dispone de frecuencias de portadores fiables y publicadas para la población general de la raza.
Signos clínicos
- Episodios de aumento del tono muscular («bloqueo» de los miembros) desencadenados por ejercicio, excitación o estrés
- Caída o incapacidad transitoria para caminar durante el episodio
- Recuperación espontánea tras el cese del estímulo o el descanso
- Estado mental normal
- Ausencia de dolor durante los episodios
- Frecuencia y gravedad de los episodios variables entre individuos
- Caída o incapacidad transitoria para caminar durante el episodio
- Recuperación espontánea tras el cese del estímulo o el descanso
- Estado mental normal
- Ausencia de dolor durante los episodios
- Frecuencia y gravedad de los episodios variables entre individuos
Historia
El «episodic falling» se reconoció clínicamente en el Cavalier King Charles Spaniel como un cuadro de episodios de rigidez y caída desencadenados por ejercicio o emoción. En 2012, dos estudios independientes identificaron la misma causa molecular: una deleción de aproximadamente 15,7 kb en el gen BCAN (Gill et al. 2012; Forman et al. 2012). El hallazgo permitió disponer de una prueba de ADN para identificar portadores y homocigotos en la raza.
Manejo del criador
- Testar los reproductores antes de la cubrición
- No cruzar dos portadores
- Un portador puede cruzarse con un ejemplar libre; testar la descendencia destinada a cría
- No criar con animales afectados
- No confundir el test de BCAN con otras pruebas neurológicas de la raza (por ejemplo, siringomielia o colapso inducido por ejercicio)
- No cruzar dos portadores
- Un portador puede cruzarse con un ejemplar libre; testar la descendencia destinada a cría
- No criar con animales afectados
- No confundir el test de BCAN con otras pruebas neurológicas de la raza (por ejemplo, siringomielia o colapso inducido por ejercicio)
Notas del especialista
Diagnóstico diferencial con el colapso inducido por ejercicio (DNM1), síncope cardíaco, epilepsia y discinesias paroxísticas. No confundir con las ataxias de los terriers (CAPN1, KCNJ10). El diagnóstico se apoya en la historia de episodios desencadenados por ejercicio o emoción y puede confirmarse genéticamente. No existe tratamiento curativo específico; el manejo incluye evitar los desencadenantes y, en casos seleccionados, tratamiento sintomático.
Referencias
1. Gill JL et al. 2012. A canine BCAN microdeletion associated with episodic falling syndrome. Neurobiology of Disease. PMID: 21821125
2. Forman OP et al. 2012. Parallel mapping and simultaneous sequencing reveals deletions in BCAN and FAM83H associated with discrete inherited disorders in a domestic dog breed. PLOS Genetics. PMID: 22253609
3. OMIA:001592-9615. Episodic falling, BCAN-related. Online Mendelian Inheritance in Animals.
2. Forman OP et al. 2012. Parallel mapping and simultaneous sequencing reveals deletions in BCAN and FAM83H associated with discrete inherited disorders in a domestic dog breed. PLOS Genetics. PMID: 22253609
3. OMIA:001592-9615. Episodic falling, BCAN-related. Online Mendelian Inheritance in Animals.
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