Epilepsia benigna juvenil del Lagotto romagnolo, de herencia mendeliana imperfecta (autosómica dominante con penetrancia incompleta) y causada por una mutación de pérdida de función en LGI2. Cursa con crisis focales de inicio muy precoz (5-9 semanas) y remite espontáneamente hacia los 4 meses en la mayoría de los cachorros. Se considera un modelo natural de las epilepsias infantiles humanas remitentes ligadas a la vía LGI1/LGI2.

Raza afectada: Lagotto romagnolo. Datos limitados sobre la frecuencia exacta de portadores y de casos.

- Crisis focales con movimientos de cabeza/cara y temblor
- Breves episodios con conservación o leve alteración de la consciencia
- Ataxia intercrisis en algunos cachorros
- Inicio en torno a las 5-9 semanas de vida
- Remisión espontánea hacia los 4 meses en muchos casos
- Algunos animales presentan crisis persistentes

Descrita clínicamente por Jokinen et al. (2007) en el Lagotto romagnolo como epilepsia familiar benigna juvenil. En 2011, Seppälä et al. identificaron, mediante GWAS y cartografiado de homocigosidad en el cromosoma canino 3, una mutación sin sentido en LGI2 (homólogo del gen humano de epilepsia LGI1) en una genealogía de unos 34 animales afectados. El seguimiento a largo plazo de Jokinen et al. (2015) documentó alteraciones conductuales en adultos con antecedente de esta epilepsia juvenil.

- Testar a los reproductores con la prueba de LGI2 antes de la cría
- Evitar cruzar dos portadores: en ~93 % de los casos la enfermedad requiere homocigosis y en ~7 % basta la heterocigosis
- Un portador puede cruzarse con un ejemplar libre; testar la descendencia destinada a cría
- Registrar los antecedentes de crisis en el pedigrí para guiar la selección
- La mayoría de los cachorros remite hacia los 4 meses, pero no criar con afectados confirmados

Diagnóstico diferencial con hipoglucemia neonatal, intoxicaciones, meningoencefalitis y otras epilepsias. El EEG y la evolución clínica orientan. El curso suele ser benigno, pero no universal; algunos cachorros requieren tratamiento antiepiléptico y vigilancia del desarrollo.

1. Jokinen TS et al. 2007. Benign familial juvenile epilepsy in Lagotto Romagnolo dogs. J Vet Intern Med. PMID: 17552452
2. Seppälä EH et al. 2011. LGI2 truncation causes a remitting focal epilepsy in dogs. PLoS Genet. PMID: 21829378
3. Jokinen TS et al. 2015. Behavioral Abnormalities in Lagotto Romagnolo Dogs with a History of Benign Familial Juvenile Epilepsy: A Long-Term Follow-Up Study. J Vet Intern Med. PMID: 25945683
4. Pakozdy A et al. 2015. LGI Proteins and Epilepsy in Human and Animals. J Vet Intern Med. PMID: 26032921
OMIA001596-9615.