Atrofia retinal progresiva de inicio precoz (eo-PRA) del Perro de Agua español, causada por una deleción de 6 pb en el exón 19 de PDE6B que elimina dos aminoácidos conservados del dominio enzimático. Forma molecularmente distinta de la prcd-PRA tardía (PRCD), que también existe en la raza: un negativo para una no excluye la otra. La prueba molecular es complementaria del examen oftalmológico.

Raza afectada: Perro de Agua español (única raza documentada, OMIA:002282). Frecuencias de portadores: datos limitados.

- Pérdida visual de inicio precoz (antes que la prcd-PRA tardía)
- Degeneración progresiva de fotorreceptores hacia ceguera
- Fondo de ojo con cambios de PRA en edades tempranas
- Sin dolor ocular

En 2020, un estudio con 18 Perros de Agua españoles (6 afectos, 12 sanos) combinó exclusión con panel de microsatélites y secuenciación de genoma completo de dos hermanos afectos y dos sanos, e identificó una deleción de 6 pb en el exón 19 de PDE6B (c.2218-2223del) que segregaba con la enfermedad en la familia. Los autores diseñaron un test de ADN para la cría. Añade PDE6B a los genes ya implicados en PRA (Irish Setter, Sloughi, AmStaff).

- Testar a los reproductores (PDE6B) antes de la cubrición.
- No cruzar dos portadores: riesgo del 25 %% de homocigotos afectos.
- Un portador puede cruzarse con un libre; testar la descendencia destinada a cría.
- Testar también prcd-PRA: ambas formas coexisten en la raza y son independientes.
- Examen oftalmológico periódico; no repetir cruces que den afectados.

Diferenciar eo-PRA (PDE6B, precoz) de prcd-PRA (PRCD, tardía 3-6 años) por edad de inicio y test específico: un negativo para una no excluye la otra. Diagnóstico por electroretinografía y fondo de ojo. Sin tratamiento curativo: manejo de soporte y adaptación ambiental.

1. AAVO 2020, nueva mutación en PDE6B en Perros de Agua españoles con atrofia retinal progresiva de inicio precoz (PMID 32639685)
2. OMIA:002282 PRA de inicio precoz (PDE6B)