Enfermedad pulmonar inflamatoria recurrente descrita en el Collie (Rough Collie), de base hereditaria autosómica recesiva. Se debe a una variante con cambio de pauta en AKNA, un factor de transcripción implicado en la regulación de respuestas inflamatorias. El cuadro clínico recuerda a la discinesia ciliar primaria, con inflamación pulmonar crónica y neumonías recurrentes.

Descrita únicamente en el Collie (Rough Collie). En 88 perros genotipados: 3 homocigotos afectos, 67 libres y 18 heterocigotos (~20 % portadores en esa muestra, que incluía familiares de los casos). No hay frecuencias poblacionales amplias (datos limitados).

- Tos crónica
- Disnea e intolerancia al ejercicio
- Neumonías recurrentes e infiltrados pulmonares
- Respuesta incompleta al tratamiento antibiótico convencional
- Pérdida de condición corporal y letargo
- Signos compatibles con discinesia ciliar primaria, cuyas variantes conocidas se descartaron

Hug y cols. (2019) investigaron tres Rough Collies emparentados con enfermedad pulmonar inflamatoria recurrente y signos similares a la discinesia ciliar primaria, sin variantes conocidas de PCD. El análisis de pedigrí sugirió herencia recesiva y, mediante mapeo combinado y secuenciación, identificaron una deleción de 4 pb en AKNA como única variante privada homocigota en las regiones críticas. El genotipado de 88 Rough Collies mostró una concordancia perfecta entre genotipo y fenotipo.

- Existe prueba genética para AKNA c.2717_2720delACAG.
- No cruzar dos portadores (25 % de homocigotos afectos).
- Cruzar portadores con libres y retener solo la descendencia libre para cría.
- Excluir de la cría a los animales afectos.
- Comunicar el estatus genético a los criadores de la raza, dada la baja frecuencia conocida.

Diagnóstico diferencial con discinesia ciliar primaria, neumonía bacteriana crónica, enfermedad respiratoria alérgica y fibrosis pulmonar idiopática. La variante AKNA se identificó en una sola familia, por lo que la asociación, aunque muy sólida (concordancia perfecta y datos funcionales comparativos en el ratón Akna-/-, con muerte neonatal por inflamación sistémica), se basa en pocos casos y conviene confirmarla en series mayores. La prueba permite evitar camadas afectas.

1. Hug P et al. 2019. AKNA Frameshift Variant in Three Dogs with Recurrent Inflammatory Pulmonary Disease. Genes. PMID: 31357536
2. OMIA:002205-9615. Recurrent inflammatory pulmonary disease in Canis lupus familiaris. Online Mendelian Inheritance in Animals.