Encefalopatía necrotizante subaguda juvenil del Yorkshire terrier, neuropatológicamente muy similar a la enfermedad de Leigh humana y a la encefalopatía del husky. Produce signos neurológicos progresivos en perros de menos de un año, con lesiones bilaterales simétricas en tálamo, tronco y otras estructuras. Se hereda de forma autosómica recesiva y se asocia a una variante indel del gen SLC19A3, que codifica el transportador de tiamina THTR2.

Raza afectada: Yorkshire terrier. No se publican frecuencias fiables de portadores a gran escala; los casos son esporádicos pero la raza es la predispuesta (diez afectos en una sola serie).

- Ataxia progresiva en perros menores de un año
- Déficits visuales centrales
- Crisis epilépticas
- Disminución del estado mental
- Curso subagudo y progresivo hacia la muerte o eutanasia
- Lesiones necróticas bilaterales simétricas en tálamo y tronco

Descrita por Sawashima en 1996 y caracterizada neuropatológicamente por Baiker y colaboradores en 2009, sin encontrar defectos en el genoma mitocondrial. En 2020, Drögemüller y colaboradores aplicaron mapeo de homocigosis y secuenciación de genoma completo a diez casos: hallaron un único indel privado en el exón 2 de SLC19A3, c.205_210delins35 (p.Pro69Ilefs*45), tras filtrar frente a 729 genomas control (incluidos 60 controles de raza). La variante se co-segregó con el fenotipo en los 172 Yorkshire terriers genotipados y trunca el 86 % de la proteína. Es la segunda alteración de SLC19A3 descrita en perro tras la del husky.

- Testar a los reproductores con la prueba SLC19A3 (variante Yorkshire) antes de la cubrición
- No cruzar dos portadores: riesgo del 25 % de homocigotos afectos
- Un portador puede cruzarse con un libre; la descendencia destinada a cría debe testarse
- Excluir de la cría a animales afectos y a portadores conocidos
- No confundir con la prueba del husky (otra variante de SLC19A3)

Diagnóstico diferencial con la encefalopatía del husky (otra variante de SLC19A3), otras encefalopatías mitocondriales y la hidrocefalia comunicante. La RM muestra lesiones bilaterales simétricas en tálamo y tronco; la histología reproduce rasgos de la enfermedad de Leigh humana. La respuesta a tiamina/biotina es variable y no sustituye la prevención genética.

1. Drögemüller M et al. 2020, SLC19A3 loss-of-function variant in Yorkshire Terriers with Leigh-like subacute necrotizing encephalopathy. Genes (Basel) 11(10):1215. PMID: 33081289. 2. Baiker K et al. 2009, Leigh-like subacute necrotising encephalopathy in Yorkshire Terriers: neuropathological characterisation, respiratory chain activities and mitochondrial DNA. Acta Neuropathol. PMID: 19466433. 3. Sawashima Y et al. 1996, Clinical and pathological findings of a Yorkshire terrier affected with necrotizing encephalitis. J Vet Med Sci. PMID: 8844603.