Inmunodeficiencia hereditaria grave del potro (FIS) por variante en SLC5A3 (transportador de mio-inositol). Cursa con inmunodeficiencia, anemia, retraso del crecimiento y muerte precoz. Herencia autosómica recesiva. La prueba es complementaria del examen clínico y del perfil inmunológico.

Dales y Fell Pony. Frecuencias: datos limitados.

- Potros pequeños con mal crecimiento
- Infecciones recurrentes por inmunodeficiencia
- Anemia
- Muerte en los primeros meses de vida

El dosier recoge el gen SLC5A3 y la variante NC_009169.3:g.31894278C>T (NM_001247992.1:c.1352C>T; p.Pro451Leu). No consta autor ni año.

- Genotipar reproductores
- Evitar cruces portador × portador
- No usar portadores en programas de cría de alto riesgo

Diagnóstico diferencial con SCID autosómico (PRKDC) y otras inmunodeficiencias del potro. Complementarias: hemograma, inmunoglobulinas y subpoblaciones linfocitarias.

1. OMIA:001578 Inmunodeficiencia (SLC5A3) del caballo