La distrofia muscular del Golden Retriever (GRMD) es una enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X que causa degeneración muscular progresiva, homóloga a la distrofia muscular de Duchenne humana. Se caracteriza por debilidad y atrofia musculares progresivas con reemplazo del músculo por tejido graso y fibroso, afectando a musculatura esquelética y cardiaca.

Afecta al Golden Retriever y se ha documentado en varios países. La frecuencia de portadoras no está firmemente establecida en las fuentes verificadas.

- Debilidad muscular progresiva (músculos proximales)
- Dificultad para subir escaleras, saltar o caminar en terreno irregular
- Marcha de 'conejo' (salto con ambas patas traseras)
- Atrofia muscular (espalda, muslos)
- Intolerancia al ejercicio
- Disnea por debilidad de músculos intercostales
- Disfagia en casos avanzados
- Alteraciones cardiacas (cardiomiopatía) y muerte por insuficiencia respiratoria o cardiaca

La GRMD se reconoció como homóloga canina de la distrofia muscular de Duchenne y es el modelo animal espontáneo más utilizado de esta enfermedad. Sharp y colaboradores (1992) demostraron que la causa es un error en el procesamiento del mRNA de la distrofina: un cambio de base en el sitio consenso 3' de splicing del intrón 6 provoca el salto del exón 7 y la interrupción del marco de lectura. El gen DMD codifica la distrofina, proteína estructural crítica para la integridad de la membrana de la fibra muscular.

- Testar la línea reproductora (genotipificación de DMD) antes del primer cruce
- Los machos afectados no deben reproducirse
- Las hembras portadoras solo deben cruzarse con machos no portadores
- Mantener registro genético en el pedigrí
- Vigilar la función cardiaca y respiratoria de los afectados

El diagnóstico diferencial incluye miopatías mitocondriales, miastenia gravis, polimiositis y otras distrofias musculares; el test genético es definitivo. No existe tratamiento curativo: el manejo es de soporte (fisioterapia, soporte nutricional, cuidado cardiaco y respiratorio). El pronóstico es reservado, con supervivencia habitualmente de pocos años en las formas graves.

1. Sharp NJ, Kornegay JN, Van Camp SD, et al. An error in dystrophin mRNA processing in golden retriever muscular dystrophy, an animal homologue of Duchenne muscular dystrophy. Genomics. 1992;13(1):115-121. PMID: 1577476
2. Kornegay JN. The golden retriever model of Duchenne muscular dystrophy. Skelet Muscle. 2017;7(1):9. PMID: 28526070