Distrofia corneal estromal bilateral y progresiva del Labrador retriever, producida por la acumulación de glicosaminoglicanos en el estroma corneal. Aparece entre los 4,5 y 6 años de edad como opacidad corneal difusa con opacidades puntiformes blanco-amarillentas, sin inflamación ni dolor, y produce deterioro progresivo de la visión. Se hereda de forma autosómica recesiva y se asocia a una mutación missense en CHST6.

Raza afectada: Labrador retriever. En la cohorte británica publicada la frecuencia alélica estimada fue 0,017, lo que supone una tasa teórica de portadores del 3,3 % y de afectos del 0,028 %. Datos limitados fuera del Reino Unido.

- Opacidad corneal bilateral de inicio entre los 4,5 y 6 años
- Opacidades puntiformes blanco-amarillentas centrales, heterogéneas en tamaño
- Haze estromal difuso que progresa en densidad y extensión
- Vascularización corneal en algunos casos con la progresión
- Disminución progresiva de la visión
- Ausencia de dolor y de inflamación

La MCD del Labrador retriever fue caracterizada clínicamente como una entidad bilateral de presentación en edad adulta. Tetas Pont y colaboradores (2016) secuenciaron el exón codificante único de CHST6 en un perro afecto y un control, e identificaron la variante missense c.814C>A (p.Arg272Ser). En 151 controles, 11 eran heterocigotos y todos los afectos eran homocigotos mutantes. Estudios posteriores describieron el fenotipo multimodal completo, con depósitos de glicosaminoglicanos en el estroma y queratocitos con retículo endoplásmico rugoso vacuolado, similar a la MCD humana (Busse et al., 2019; PMID 30701649).

- Testar a los reproductores con la prueba CHST6 antes de la cubrición
- No cruzar dos portadores: riesgo del 25 % de homocigotos afectos
- Un portador puede cruzarse con un libre; testar la descendencia destinada a cría
- Sustituir progresivamente a portadores por descendientes libres sin estrechar el pool génico
- No descartar a un homocigoto libre de CHST6 como libre de otras distrofias corneales

Diagnóstico diferencial con otras distrofias corneales (superficial, endotelial) y con queratitis crónica no hereditaria. La tomografía de coherencia óptica y la microscopia confocal in vivo muestran regiones hiperreflectivas multifocales y alteraciones de la reflectividad estromal. La prueba genética identifica portadores antes de que aparezcan signos, lo que es clave porque el debut es en el adulto.

1. Tetas Pont R, et al. A Carbohydrate Sulfotransferase-6 (CHST6) gene mutation is associated with Macular Corneal Dystrophy in Labrador Retrievers. Vet Ophthalmol 2016;19(6):488-92. PMID: 26585178
2. Busse C, et al. Phenotype of macular corneal dystrophy in Labrador Retrievers: a multicenter study. Vet Ophthalmol 2019;22(3):304-15. PMID: 30701649
3. OMIA:002071-9615 (LOC489707/CHST6). https://omia.org/OMIA002071/9615/