Trastorno del movimiento paroxístico del Soft Coated Wheaten Terrier, fenotípicamente próximo a la disquinesia no cinetogénica (PNKD) humana. Los episodios combinan hiperquinesia y distonía de minutos a varias horas de duración, con conservación de la consciencia, no inducidos por ejercicio intenso y a veces desencadenados por excitación. Se hereda de forma autosómica recesiva y se asocia a una mutación missense en el gen PIGN, implicado en la biosíntesis de anclajes GPI.

Raza afectada: Soft Coated Wheaten Terrier. No se publican frecuencias fiables de portadores a gran escala en población general; la enfermedad es rara pero conocida en la raza.

- Episodios de hiperquinesia y distonía de varios minutos a horas
- Más de 10 episodios al día en algunos perros
- Conservación de la consciencia durante el episodio
- Ausencia de relación con ejercicio intenso o ayuno
- Desencadenamiento por excitación en algunos casos
- Inicio en adultos jóvenes

La PxD del Soft Coated Wheaten Terrier fue caracterizada como una entidad clínica distinta dentro de las disquinesias paroxísticas caninas, con un fenotipo en adultos jóvenes que se segrega de forma recesiva. En 2016, Kolicheski y colaboradores compararon genomas completos de dos perros afectos con 100 controles y encontraron una variante missense homocigótica única, PIGN:c.398C>T (p.Thr133Ile). Ensayos funcionales en células HEK293 deficientes en PIGN mostraron reducción parcial de la superficie del antígeno CD59. La prueba genética se ofrece hoy para el manejo de la raza.

- Testar a los reproductores con la prueba PIGN antes de la cubrición
- No cruzar dos portadores: riesgo del 25 % de homocigotos afectos
- Un portador puede cruzarse con un libre; la descendencia destinada a cría debe testarse
- Excluir de la cría a animales homocigotos afectos
- Considerar acetazolamida como herramienta de manejo clínico, sin que sustituya a la prevención genética

Diagnóstico diferencial con otras disquinesias paroxísticas caninas (PED del Sheltie, episodic falling del CKCS por BCAN, epilepsia focal) y con mioclonía tóxicas/metabólicas. El vídeo del episodio es clave para clasificar el fenotipo. La respuesta parcial a acetazolamida se ha descrito en algunos casos. En humanos, las mutaciones de PIGN causan el síndrome MCAHS1, lo que sugiere vías patogénicas comparables.

1. Kolicheski AL et al. (2017). A homozygous PIGN missense mutation in Soft-Coated Wheaten Terriers with a canine paroxysmal dyskinesia. Neurogenetics 18(1):39-47. PMID: 27891564
2. OMIA:002084-9615. Dyskinesia, paroxysmal, PIGN-related in Canis lupus familiaris (dog).