Trastorno del movimiento paroxístico del Pastor de Shetland (Sheltie) desencadenado por ejercicio y estrés. Los episodios combinan ataxia generalizada con hipermetría, hipertonía muscular de las cuatro extremidades, distonía y temblor leve, con estado mental normal o levemente alterado, y duran de minutos a varias horas. Se ha asociado a una variante heterocigótica en PCK2, que codifica la fosfoenolpiruvato carboxiquinasa mitocondrial.

Raza afectada: Pastor de Shetland. Los casos publicados son poco frecuentes y se concentran en hembras emparentadas; la frecuencia real en la población no se conoce de forma fiable.

- Ataxia generalizada con hipermetría
- Hipertonía muscular de las cuatro extremidades y distonía
- Temblor leve y, en episodios severos, incapacidad para caminar
- Estado mental normal o levemente reducido
- Desencadenamiento por ejercicio, excitación, estrés y, en algunos casos, calor
- Duración de minutos a horas
- Lactacidemia y lactaturia leves con hipoglucemia y elevación intermitente de CK

La PED del Sheltie fue descrita como una nueva forma de disquinesia paroxística inducida por ejercicio en cuatro hembras emparentadas. Nessler y colaboradores (2020) realizaron secuenciación completa del genoma de dos casos frente a 654 controles y encontraron una variante missense exclusiva, PCK2:c.1658G>A (p.Arg553Gln), en estado heterocigótico en los cuatro casos y ausente en más de mil controles. La arginina afectada está muy conservada y se encuentra próxima al sitio de unión a GTP de la enzima. Los autores proponen una herencia autosómica dominante con haploinsuficiencia durante la demanda energética.

- Identificar a los portadores de la variante PCK2:c.1658G>A antes de la cría
- Evitar cruzar animales portadores entre sí por la sospecha de herencia dominante
- Considerar el manejo ambiental (control del estrés, evitar ejercicio intenso y calor) en animales afectos
- Valorar dieta sin gluten rica en triptófano o marisco y tratamiento con acetazolamida o zonisamida, que se han asociado a reducción parcial de episodios
- No sustituir la prevención genética por el manejo clínico

Diagnóstico diferencial con otras disquinesias paroxísticas caninas (episodic falling del CKCS por BCAN, PxD del SCWT por PIGN) y con epilepsia motora. El vídeo del episodio y la asociación ejercicio-estrés son orientativos. La variante PCK2 se considera candidata y no diagnóstico definitivo: debe interpretarse junto con el cuadro clínico. La respuesta a dieta sin gluten en algunos casos sugiere mecanismos adicionales por investigar.

1. Nessler J et al. 2020. Mitochondrial PCK2 missense variant in Shetland Sheepdogs with paroxysmal exercise-induced dyskinesia (PED). Genes (Basel) 11:774. PMID: 32660061
2. OMIA:002868-9615 - Dyskinesia, paroxysmal, PCK2-related. https://omia.org/OMIA002868/9615/