Deficiencia congénita del factor XII de la coagulación (factor de Hageman) por variantes del gen F12. Es frecuente en gatos domésticos y en varias razas y, en la mayoría de los casos, cursa de forma asintomática sin sangrado anormal; se detecta en pruebas de coagulación como un tiempo de tromboplastina parcial activada (aPTT) prolongado. Herencia autosómica (recesiva para la actividad residual muy baja). La prueba es complementaria del perfil de coagulación.

Frecuente en gatos domésticos y presente en varias razas; sesgo geográfico hacia el medio oeste de Estados Unidos en las series publicadas. Frecuencias: datos limitados.

- Habitualmente asintomática, sin sangrado anormal
- aPTT prolongado en las pruebas de coagulación
- Actividad residual de FXII baja (homocigotos) o moderada (heterocigotos)
- Sin signos hemorrágicos en la mayoría de los casos

Maruyama et al. (2019) describieron que la deficiencia de factor XII es común en gatos domésticos y está asociada a dos mutaciones de alta frecuencia del gen F12: una missense del exón 13 (c.1631G>C) y una deleción del exón 11 (c.1321delC); ninguno de los 26 gatos deficientes había presentado sangrado anormal (PMID 31022435). Maruyama et al. (2017) describieron una mutación missense del exón 13 (p.Gly544Ala) en una camada con la deficiencia (PMID 28392508).

- La deficiencia de FXII no suele causar sangrado anormal: no es una razón por sí sola para excluir de la cría
- Interpretar el resultado junto con el perfil de coagulación (aPTT)
- Ante una prolongación aislada del aPTT, considerar la deficiencia de FXII antes de asumir un riesgo hemorrágico
- Comunicar el hallazgo al veterinario para evitar pruebas innecesarias

La deficiencia de factor XII es un hallazgo de laboratorio (aPTT prolongado) que en la mayoría de los gatos no tiene relevancia hemorrágica; debe diferenciarse de otras coagulopatías (hemofilias, deficiencia de factor XI, enfermedad de von Willebrand). Complementarias: determinación de la actividad de FXII y perfil de coagulación.

1. Maruyama H et al. 2019, la deficiencia de factor XII es común en gatos domésticos y se asocia a dos mutaciones de alta frecuencia de F12 (PMID 31022435)
2. Maruyama H et al. 2017, nueva mutación missense de F12 en una camada de gatos con deficiencia de factor XII (PMID 28392508)