Malformación congénita recesiva del esqueleto axial que acorta drásticamente el tronco y produce hemivértebras y anomalías costales (fusión, mal alineamiento, reducción del número), dando al cachorro un contorno en 'coma'. La mayoría de los afectados nacen muertos o mueren en las primeras horas o días de vida. Puede acompañarse de hernia umbilical y paladar hendido. Es el análogo canino de la disostosis espondilocostal humana por HES7.

Caracterizada en Schnauzer miniatura en Australia. La mutación no se detectó en 117 Schnauzer miniatura ni en 6 Schnauzer standard analizados fuera de la familia índice; se sospecha dispersión global por sementales de origen geográfico distante. Los datos de frecuencia poblacional son limitados.

- Acortamiento marcado del tronco al nacimiento
- Cuarto trasero relativamente hipoplásico respecto al delantero
- Hemivértebras múltiples y costillas fusionadas, mal alineadas o reducidas en número
- Contorno corporal en 'coma'
- Posible hernia umbilical y paladar hendido
- Nacidos muertos o muerte en las primeras horas o días

El defecto 'Comma' se describió en Australia en una familia outbred de Schnauzer miniatura con cachorros nacidos muertos o con muerte neonatal y contorno acortado en 'coma'. Willet y colaboradores (2015) lo caracterizaron por tomografía computarizada, demostrando que reproduce la disostosis espondilocostal humana. El mapeo y la secuenciación de genoma completo identificaron una deleción de una guanina en la región codificante de HES7 (c.126delG) que produce un cambio de marco (p.Thr43ProfsTer24) y elimina dominios esenciales para la autorrepresión oscilatoria de HES7 durante la somitogénesis. La mutación no se observó en 117 Schnauzer miniatura adultos muestreados al azar ni en 6 Schnauzer standard adultos, pero podría estar distribuida globalmente por sementales no emparentados de regiones distantes.

- Testar reproductores con el test de HES7, especialmente en líneas con antecedentes de mortinatos o cachorros malformados
- No cruzar dos portadores: 25 % de homocigotos afectos (mortinatos o neonatos que mueren)
- Un portador puede cubrirse con un libre; la descendencia destinada a cría debe testarse
- Ante una camada con cachorros acortados o mortinatos, sospechar defecto Comma y confirmar genéticamente antes de continuar la línea
- Sustituir progresivamente portadores por descendientes libres sin estrechar el pool génico

El diagnóstico diferencial de mortinatos con acortamiento del tronco incluye otras disostosis, hernias diafragmáticas congénitas y defectos del cierre del tubo neural. La tomografía permite visualizar las anomalías vertebrales y costales antes de atribuir el cuadro al defecto Comma. Es importante que el criador informe de mortinatos con malformación, ya que el defecto puede pasar desapercibido. La mutación HES7 está validada en Schnauzer miniatura; el test también se ofrece para el conjunto de la raza Schnauzer.

1. Willet CE, Makara M, Reppas G, et al. Canine disorder mirrors human disease: exonic deletion in HES7 causes autosomal recessive spondylocostal dysostosis in miniature Schnauzer dogs. PLoS One. 2015;10(2):e0117055. PMID: 25659135