Test combinado que evalúa dos variantes genéticas de riesgo de DCM en el Dobermann: DCM1 (gen PDK4) y DCM2 (gen TTN, titina). Ambas incrementan la predisposición a una enfermedad caracterizada por dilatación del ventrículo izquierdo, disfunción sistólica y, sobre todo, arritmias ventriculares que pueden preceder al fallo mecánico. La DCM es una de las principales causas de muerte en la raza y el riesgo acumulado de ambas variantes condiciona la edad de presentación y la gravedad. Prueba complementaria, no sustitutiva, del examen clínico.

La DCM es muy prevalente en el Dobermann europeo, con cifras que en algunas series superan el 40-50 % de la población a lo largo de la vida. Las frecuencias alélicas de las variantes DCM1 y DCM2 son relevantes en líneas europeas y americanas, aunque varían entre poblaciones. Datos limitados para cifras exactas por país y por línea.

- Disminución de la fracción de eyección del ventrículo izquierdo
- Dilatación ventricular izquierda
- Arritmias ventriculares complejas y prematurez ventricular
- Síncope y riesgo de muerte súbita
- Intolerancia al ejercicio
- Insuficiencia cardíaca congestiva con edema pulmonar, disnea y tos

La primera variante de DCM del Dobermann (DCM1) se asoció al gen PDK4 mediante un trabajo del grupo de K. Meurs publicado en 2012: una deleción de 16 pb en el sitio donador de splicing del intrón 10, con herencia dominante y efecto significativo pero incompleto sobre el riesgo. En 2019, el mismo grupo identificó la segunda variante (DCM2) en el gen de la titina (TTN), también con efecto dominante. La combinación de ambas pruebas mejora la estimación del riesgo individual. La DCM del Dobermann es una de las mejor estudiadas genéticamente en la especie.

- Testar todo reproductor antes de la cubrición
- Evitar el cruce de dos animales portadores de las mismas variantes, y especialmente de dobles homocigotos
- Priorizar reproductores libres de ambas variantes en la selección
- El test genético no sustituye al cribado cardiológico: ecocardiografía y Holter anuales a partir de la edad adulta
- Comunicar el estatus a los compradores y mantener seguimiento cardiológico de por vida

Diagnóstico diferencial con DCM nutricional (deficiencia de taurina, más relevante en algunas dietas) y con miocardiopatía arritmogénica. El Holter de 24 h es la herramienta más sensible para detectar la fase arrítmica preclínica. La interpretación del resultado genético debe ser probabilística: la presencia de variantes indica riesgo aumentado, no enfermedad segura; la ausencia no garantiza un corazón sano.

1. Meurs KM et al. 2012, A splice site mutation in a gene encoding for PDK4, a mitochondrial protein, is associated with the development of dilated cardiomyopathy in the Doberman pinscher. Hum Genet 131(8):1319-25. PMID: 22447147. 2. Meurs KM et al. 2019, A missense variant in the titin gene in Doberman pinscher dogs with familial dilated cardiomyopathy and sudden cardiac death. Hum Genet 138(5):515-524. PMID: 30715562. 3. Meurs KM et al. 2020, Assessment of PDK4 and TTN gene variants in 48 Doberman Pinschers with dilated cardiomyopathy. J Am Vet Med Assoc 257(10):1041-1044. PMID: 33135971. OMIA:000162-9615.