La dilución de color asociada al locus D está causada por variantes en el gen MLPH (melanofilina). El alelo recesivo d da lugar a pelajes aclarados (azul, gris, lila, etc.) y, en un subgrupo de perros afectados, predispone a la alopecia por dilución de color (CDA), una dermatosis con pérdida de pelo y foliculitis. El efecto sobre el color se observa en muchas razas; la susceptibilidad a CDA varía mucho entre razas.

El alelo d1 está ampliamente distribuido en muchas razas; d2 es relativamente raro y se concentra en Chow Chow, Sloughi y Thai Ridgeback; d3 aparece a baja frecuencia en un espectro amplio de razas y cánidos. No existe una frecuencia única y fiable para el conjunto de la especie.

- Pelaje aclarado o diluido (azul, gris, lila o similar)
- En perros predispuestos, alopecia por dilución de color (CDA): pérdida de pelo progresiva en zonas pigmentadas
- Piel con foliculitis, descamación e infecciones secundarias en casos graves
- Los perros con manchas blancas solo ven afectadas las áreas pigmentadas

En 2007 se propuso como mutación causal la variante no codificante c.-22G>A del alelo d1 (Drögemüller et al.). Posteriormente se describió un segundo alelo, d2 (c.705G>C), segregando en Chow Chow, Sloughi y Thai Ridgeback (Bauer et al., 2018). En 2020, Van Buren et al. identificaron un tercer alelo, d3 (c.667_668insC), presente a baja frecuencia en múltiples razas, lobos, híbridos de lobo y perros indígenas.

- No cruzar dos perros diluidos si se quiere evitar descendencia diluida y el riesgo de CDA
- Antes de introducir alelos de dilución en una raza, tener en cuenta el riesgo de CDA, que puede ser grave
- En razas con alta predisposición a CDA, valorar el color diluido como criterio de selección
- Recordar que el test del locus D no predice por sí solo la aparición de CDA

No confundir la dilución por MLPH (locus D) con otras causas de dilución, como las variantes de MYO5A descritas en el Teckel miniatura (dilución con déficit neurológico tipo Griscelli) o los alelos de otros loci que aclaran el pelaje. El diagnóstico de CDA es clínico-dermatológico y se apoya en la genotipificación de MLPH; la expresión es muy variable entre razas, por lo que el consejo debe ser cauteloso.

1. Drögemüller C et al. 2007. A noncoding melanophilin gene (MLPH) SNP at the splice donor of exon 1 represents a candidate causal mutation for coat color dilution in dogs. J Hered. PMID: 17519392
2. Bauer A et al. 2018. A novel MLPH variant in dogs with coat colour dilution. Anim Genet. PMID: 29349785
3. Van Buren SL et al. 2020. A Third MLPH Variant Causing Coat Color Dilution in Dogs. Genes (Basel). PMID: 32531980
OMIA000031-9615.