Enfermedad visual congénita del Briard descrita como ceguera nocturna estacionaria, causada por una mutación del gen RPE65 que altera el ciclo visual de los fotoreceptores. Afecta sobre todo a la visión escotópica (visión nocturna), con conservación parcial de la visión diurna en muchos casos. Los perros afectos presentan signos desde la edad temprana y la enfermedad no es progresiva de forma rápida. Históricamente fue el modelo canino clave para el desarrollo de la terapia génica de la amaurosis congénita de Leber humana.

Propia del Briard. Tras la introducción de la prueba genética la frecuencia de portadores se ha reducido en líneas de cría controladas, pero no hay cifras consolidadas publicadas. Datos limitados para frecuencia exacta.

- Ceguera nocturna evidente desde la edad temprana
- Nistagmo en algunos casos
- Marcha cauta y reluctancia a moverse en penumbra
- Visión diurna conservada o solo moderadamente reducida
- Reflejos pupilares generalmente presentes
- Función retinal fotópica relativamente preservada

La enfermedad fue reconocida en el Briard hace décadas como una ceguera nocturna hereditaria. A finales de los noventa, el grupo de G. Aguirre y colaboradores identificó una mutación del gen RPE65 como causa molecular, una deleción de cuatro pares de bases que desplaza el marco de lectura. El hallazgo convirtió al Briard en modelo de la amaurosis congénita de Leber tipo 2 humana, y permitió los primeros ensayos de terapia génica ocular, precursores del tratamiento aprobado después en personas.

- Testar reproductores antes de la cubrición
- No cruzar dos portadores: el 25 % de la camada sería afecta
- Un portador puede cruzarse con un libre; testar la descendencia destinada a cría
- Mantener a los portadores en la población apareándolos con libres para preservar diversidad genética

Diagnóstico diferencial con otras distrofias retinianas hereditarias y con PRA progresiva. El electrorretinograma muestra ausencia de respuesta escotópica con conservación relativa de la fotópica. La prueba genética es decisiva para el cribado. La terapia génica es un hito histórico pero no forma parte del manejo clínico habitual.

1. Aguirre GD et al. 1998. Congenital stationary night blindness in the dog: common mutation in the RPE65 gene indicates founder effect. Mol Vis 4:23. PMID: 9808841
2. Veske A, Nilsson SE, Narfström K, Gal A. 1999. Retinal dystrophy of Swedish briard/briard-beagle dogs is due to a 4-bp deletion in RPE65. Genomics 57:57-61. PMID: 10191083
3. Acland GM et al. 2001. Gene therapy restores vision in a canine model of childhood blindness. Nat Genet 28:92-95. PMID: 11326284
4. Petersen-Jones SM et al. 2012. Gene augmentation trials using the Rpe65-deficient dog: contributions towards development and refinement of human clinical trials. Adv Exp Med Biol 749:195-211. PMID: 22183331
5. OMIA:001222-9615. Leber congenital amaurosis (retinal dystrophy; CSNB), RPE65-related, perro.