Cone-rod dystrophy hereditaria descrita en el Glen of Imaal terrier. Afecta inicialmente a los conos retinianos y, de forma más lenta que en otras PRA, a los bastones, lo que produce pérdida de visión diurna que progresa hacia la ceguera. La evolución es relativamente lenta y algunos perros conservan visión residual durante años. Se hereda de forma recesiva.

Propia del Glen of Imaal terrier, raza de número reducido. No se publican frecuencias fiables de portadores; la consanguinidad propia de la raza favorece la concentración del alelo en ciertas líneas.

- Pérdida de visión diurna inicial
- Alteraciones tapetales y del epitelio pigmentario en fondo de ojo
- Evolución más lenta que otras PRA
- Conservación de visión residual durante años en algunos perros
- No doloroso

La forma crd3 fue caracterizada en el Glen of Imaal terrier como una entidad molecularmente distinta dentro de las cone-rod dystrophy caninas. Se asoció a una variante en el gen ADAM9 (metaloproteasa) que, en otros mamíferos, produce degeneración retiniana al alterar la matriz del epitelio pigmentario. La identificación de la variante permitió desarrollar una prueba genética empleada en los programas de cría de la raza.

- Testar a los reproductores antes de la cubrición
- No cruzar dos portadores: riesgo del 25 % de homocigotos
- Un portador puede cruzarse con un libre; testar la descendencia destinada a cría
- Por la variabilidad de expresión e inicio tardío, un homocigoto sin signos sigue siendo reproductor de riesgo: gestionarlo como afecto
- Priorizar la diversidad genética de la raza al sustituir portadores

La variabilidad de expresión e inicio tardío obligan a no fiarse del fenotipo ocular: un perro genotípicamente afecto puede parecer sano en una exploración puntual. Diagnóstico diferencial con otras PRA tardías y con retinopatías tóxicas o carenciales. La prueba genética es la herramienta de elección para el manejo de cría.

1. Kropatsch R, Petrasch-Parwez E, Seelow D, et al. (2010) Generalized progressive retinal atrophy in the Irish Glen of Imaal Terrier is associated with a deletion in the ADAM9 gene. Mol Cell Probes 24:357-363. PMID: 20691256
2. Goldstein O, Mezey JG, Boyko AR, et al. (2010) An ADAM9 mutation in canine cone-rod dystrophy 3 establishes homology with human cone-rod dystrophy 9. Mol Vis 16:1549-1569. PMID: 20806078