Enfermedad retiniana hereditaria que afecta primero a los conos y después a los bastones, distinguiéndola de las PRA clásicas de bastones. Produce pérdida precoz de la visión diurna y fotofobia, seguida de ceguera nocturna y evolución hacia la ceguera completa en adultos jóvenes. Es propia del pit bull terrier americano y se hereda de forma recesiva. No produce dolor ocular.

Propia del pit bull terrier americano. No se publican cifras fiables de portadores en población general; la mutación aparece concentrada en líneas de cría emparentadas y los datos europeos son limitados.

- Ceguera diurna de aparición precoz, previa a la nocturna
- Fotofobia y desorientación en luz brillante
- Alteraciones de fondo de ojo en epitelio pigmentario y zona tapetal
- Progresión a ceguera completa en adultos jóvenes
- No doloroso

La forma crd2 se describió en el pit bull terrier americano (Kijas et al. 2004). Goldstein et al. (2013) identificaron su base molecular y la distinguieron de crd1 (American Staffordshire terrier, PDE6B): mapearon el locus a CFA33 y, mediante secuenciación de genes candidatos posicionales, identificaron en IQCB1 (NPHP5) una inserción de una citosina en el exón 10 que segrega de forma recesiva en las familias afectadas. Aguirre et al. (2021) demostraron en el perro que la terapia génica con NPHP5 restaura la estructura y la visión de los fotorreceptores, modelo de la amaurosis congénita de Leber humana asociada a NPHP5. Estos hallazgos permitieron desarrollar una prueba genética específica de la raza.

- Testar a los reproductores antes de la cubrición
- No cruzar dos portadores: riesgo del 25 % de homocigotos afectos
- Un portador puede cruzarse con un libre; la descendencia destinada a cría debe testarse
- Sustituir progresivamente a portadores por descendientes libres sin estrechar el pool génico
- Evitar difundir el alelo a líneas donde no exista

Diagnóstico diferencial con otras PRA del pit bull y con retinopatías carenciales (déficit de taurina en dietas no suplementadas). La exploración oftalmológica puede ser normal en cachorros antes del debut clínico; la prueba genética identifica portadores antes de que haya signos. Una crd2 testada como libre no excluye otras formas de PRA.

1. Kijas JW et al. (2004) Cloning of the canine ABCA4 gene and evaluation in canine cone-rod dystrophies and progressive retinal atrophies. Mol Vis 10:223-232. PMID: 15064680
2. Goldstein O et al. (2013) IQCB1 and PDE6B mutations cause similar early onset retinal degenerations in two closely related terrier dog breeds. Invest Ophthalmol Vis Sci 54(10):7005-7019. PMID: 24045995
3. Aguirre GD et al. (2021) Gene therapy reforms photoreceptor structure and restores vision in NPHP5-associated Leber congenital amaurosis. Mol Ther 29(8):2456-2468. PMID: 33781914
4. OMIA:001675-9615. crd2; PRA-NPHP5(IQCB1) in Canis lupus familiaris. https://omia.org/OMIA001675/9615/