Forma de distrofia retiniana de cono-bastón (crd) del Teckel asociada a mutación del gen RPGRIP1. Produce degeneración de fotorreceptores con afectación inicial de conos y evolución a ceguera. La prueba genética identifica portadores. El Teckel tiene varias PRA, por lo que hay que distinguir esta variante (cord1/RPGRIP1) de otras. Nota: crd4 (gen C2orf71/PCARE) es una PRA de Gordon/Irish Setter, no del Teckel, y no debe confundirse con esta.

Descrita en Teckel (miniatura de pelo largo y otras variedades). El Teckel presenta múltiples PRA y esta variante coexiste con otras. Frecuencias por variedad no consolidadas (datos limitados).

- Reducción de la visión en condiciones de luz brillante (afectación precoz de conos)
- Atenuación progresiva de los vasos retinianos
- Hiperreflectancia tapetal progresiva
- Ceguera nocturna en fases avanzadas
- Ceguera progresiva sin dolor ocular

La distrofia cono-bastón del Teckel (cord1) se asoció a RPGRIP1 (Mellersh et al. 2006), homóloga de la amaurosis congénita de Leber humana. La enfermedad muestra penetrancia incompleta modulada por un locus modificador (MAP9) (Miyadera et al. 2012; Donner et al. 2024). La variante crd4 (C2orf71/PCARE) pertenece a Gordon/Irish Setter (Downs et al. 2013) y no al Teckel.

- Testar reproductores antes de la cubrición
- No cruzar dos portadores: el 25 % de la camada sería afecta
- Un portador puede cruzarse con un libre; testar la descendencia destinada a cría
- Considerar paneles que incluyan otras PRA del Teckel para un cribado completo de la raza

Diagnóstico diferencial con las otras PRA descritas en el Teckel y con degeneraciones retinianas adquiridas. El electrorretinograma puede mostrar afectación preferente de conos. Un test negativo para crd4 no excluye otras formas de PRA del Teckel.

1. Mellersh CS et al. 2006, la mutación de RPGRIP1 establece la distrofia cono-bastón del Teckel miniatura de pelo largo (PMID 16806805)
2. Miyadera K et al. 2012, GWAS en perros RPGRIP1-/- identifica un locus modificador del inicio de la degeneración (PMID 22193413)
3. Downs LM et al. 2013, PRA de inicio tardío en Gordon e Irish setter asociada a C2orf71 (evidencia de que crd4 no es del Teckel) (PMID 22686255)
4. Donner J et al. 2024, frecuencia de los modificadores RPGRIP1 y MAP9 en 132 razas (PMID 38752391)
5. OMIA:001258 PRA Cord1 (RPGRIP1)