Enfermedad retiniana recesiva del braco alemán de pelo corto que produce pérdida selectiva y progresiva de los fotorreceptores de conos, responsables de la visión diurna y la agudeza visual. Los perros afectos desarrollan ceguera diurna (hemeralopia) y fotofobia a partir de las 8-12 semanas, mientras conservan visión en condiciones de luz tenue. El fondo de ojo se mantiene normal durante años, por lo que el electroretinograma es clave para el diagnóstico clínico. No produce dolor ocular.

Propia del braco alemán de pelo corto (variante cd^GSPT, D262N). La deleción cd^AMAL es idéntica por descendencia en Alaskan malamute y mini Australian shepherd, y se ha detectado en heterocigosis en Siberian husky y perros de trineo de Alaska (Yeh 2013). No hay frecuencias fiables publicadas para el braco alemán europeo: datos limitados.

- Ceguera diurna (hemeralopia) de inicio entre 8-12 semanas
- Fotofobia y desorientación en luz brillante
- Nistagmo pendular
- Agudeza visual reducida y ausencia de discriminación de color
- Visión normal en luz tenue durante años
- Fondo de ojo normal en estadios iniciales

La degeneración de conos (cd) fue descrita originalmente en el Alaskan malamute y posteriormente en el braco alemán de pelo corto como una enfermedad ortóloga a la acromatopsia humana (ACHM3). Sidjanin y colaboradores (2002) mapearon el locus cd al cromosoma canino 29, región sinténica con 8q21-22 humano, donde se localiza CNGB3. En el braco alemán identificaron una mutación missense en el exón 6 (p.Asp262Asn, c.784G>A) dentro de un motivo Tri-Asp conservado del canal nucleótido-cíclico beta-subunidad. En el Alaskan malamute la causa es una deleción que elimina todos los exones del gen. Estudios funcionales posteriores confirmaron que la D262N altera la biogénesis y el ensamblaje del canal heteromérico de conos, lo que justifica la pérdida funcional.

- Testar reproductores antes de la cubrición, especialmente en líneas de trabajo con exposición a luz intensa
- No cruzar dos portadores: 25 % de riesgo de homocigotos afectos
- Un portador puede cruzarse con un libre; la descendencia destinada a cría debe testarse
- Recordar la posibilidad de heterocigosis compuesta de alelos nulos (cd^AMAL) y missense (cd^GSPT) en perros con ascendencia mixta con malamute o siberiano
- Sustituir progresivamente portadores por descendientes libres sin estrechar el pool génico

El diagnóstico diferencial incluye otras causas de ceguera diurna y de ceguera congénita o juvenil. La exploración oftalmológica puede ser normal al inicio, por lo que el electroretinograma (ERG) es esencial: en CD los conos no responden desde el inicio, mientras que los bastones se conservan durante años. La prueba genética permite detectar portadores antes de la edad reproductiva. Una ficha CD 'libre' no excluye otras formas de PRA ni otras acromatopsias.

1. Sidjanin DJ et al. (2002) Canine CNGB3 mutations establish cone degeneration as orthologous to the human achromatopsia locus ACHM3. Hum Mol Genet 11(16):1823-1833. PMID: 12140185
2. Yeh CY et al. (2013) Genomic deletion of CNGB3 is identical by descent in multiple canine breeds and causes achromatopsia. BMC Genet 14:27. PMID: 23601474
3. Tanaka N et al. (2014) A cyclic nucleotide-gated channel mutation associated with canine daylight blindness provides insight into a role for the S2 segment tri-Asp motif in channel biogenesis. PLoS One 9(2):e88768. PMID: 24586388
4. OMIA:001365-9615. Achromatopsia-3, CNGB3-related in Canis lupus familiaris. https://omia.org/OMIA001365/9615/