Forma de condrodisplasia recesiva descrita en tres razas, en particular el Perro cazador de alces noruego (Elkhound) y el Perro de osos de Carelia, con extensión del test al Chinook. Produce un enanismo proporcionado por alteración del desarrollo del cartílago de crecimiento, con extremidades acortadas y deformidad esquelética. Los animales afectos presentan un patrón de crecimiento anómalo desde la edad temprana.

Elkhound noruego, Perro de osos de Carelia y Chinook. Frecuencia de portadores del 24 % (156 Elkhounds finlandeses) y del 8 % (287 Perros de osos de Carelia) en la cohorte de Kyöstilä et al. (2013); no hay cifras consolidadas para el Chinook. La variante molecular es la misma en las tres razas.

- Extremidades cortas con tronco de proporciones relativamente conservadas
- Deformidad esquelética de los miembros
- Crecimiento anómalo evidente desde la edad temprana
- Reducción de la talla respecto al estándar de la raza
- Sin afectación sistémica grave más allá del fenotipo esquelético

La condrodisplasia del Elkhound noruego y del Perro de osos de Carelia se describió inicialmente por Bingel y Sande (1982). Kyöstilä et al. (2013), mediante un GWAS en 9 afectos y 9 controles de Elkhound noruego, mapearon el locus a un intervalo de 2 Mb en CFA17 y identificaron en ITGA10 una mutación nonsense en el exón 16 (c.2083C>T, p.Arg695*) que segregaba con la enfermedad en ambas razas: frecuencia de portadores del 24 % en Elkhound noruego y del 8 % en Perro de osos de Carelia. Donner et al. (2016), mediante cribado de panel, detectaron la misma variante en el Chinook y propusieron una explicación molecular plausible de su condrodisplasia; OMIA lista al Chinook entre las razas con la variante documentada, si bien la confirmación clínica en esta raza es más limitada que en el Elkhound noruego y el Perro de osos de Carelia.

- Testar reproductores antes de la cubrición
- No cruzar dos portadores: el 25 % de la camada sería afecta
- Un portador puede cruzarse con un libre; testar la descendencia destinada a cría
- En el Chinook, recomendar cautela adicional por la menor caracterización molecular de la raza

Diagnóstico diferencial con otros enanismos esqueléticos caninos (condrodisplasia por FGF4, displasia reticular, hipotiroidismo juvenil). La radiografía y la valoración del crecimiento son útiles para el diagnóstico fenotípico. La prueba genética es decisiva en las razas bien caracterizadas.

1. Kyöstilä K et al. (2013) Canine chondrodysplasia caused by a truncating mutation in collagen-binding integrin alpha subunit 10. PLoS One 8(9):e75621. PMID: 24086591
2. Donner J et al. (2016) Genetic panel screening of nearly 100 mutations reveals new insights into the breed distribution of risk variants for canine hereditary disorders. PLoS One 11(8):e0161005. PMID: 27525650
3. OMIA:001886-9615. Chondrodysplasia, disproportionate short-limbed, ITGA10-related in Canis lupus familiaris. https://omia.org/OMIA001886/9615/